# Leucoencefalopatia cavitária, progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-cavitaria-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139447 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139447
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A leucoencefalopatia cavitante progressiva é caracterizada por episódios agudos de déficit neurológico (ataxia, disartria, convulsões) com irritabilidade e opistótono seguidos por deterioração constante ou períodos alternados de progressão rápida e períodos prolongados de estabilidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **NDUFV2** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Leucoencefalopatia cavitária, progressiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-cavitaria-progressiva
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