# Leucoencefalopatia cística sem megalencefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-cistica-sem-megalencefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85136 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85136
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:612951 — https://omim.org/entry/612951

## Descrição clínica

A Leucoencefalopatia Cística sem megalencefalia (que significa 'sem aumento anormal do cérebro') é uma condição caracterizada por: uma doença da substância branca do cérebro que não piora com o tempo (não progressiva); cistos (pequenas bolsas com líquido) nos dois lados da parte frontal dos lobos temporais (regiões do cérebro acima das orelhas); alterações na substância branca do cérebro; e um atraso grave no desenvolvimento das habilidades motoras e mentais (psicomotor). Até o momento, menos de 50 pacientes foram descritos na literatura médica. A forma de transmissão da doença é, muito provavelmente, autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 7/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Ocasional (29-5%))
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 6/7)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 7/7)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/7)
- **Lesões focais da substância branca** — HPO: HP:0007042
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 1/7)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 7/7)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 5/7)
- **Mielinização anormal do SNC** — HPO: HP:0011400 (Ocasional (29-5%))
- **Fácies de boneca** — HPO: HP:0000295 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (2)

- **NDUFA2** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 alpha subcomplex subunit 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Accessory subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I), that is believed not to be involved in catalysis. Complex I functions in the transfer of electrons fro
- **RNASET2** — Ribonuclease T2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ribonuclease that plays an essential role in innate immune response by recognizing and degrading RNAs from microbial pathogens that are subsequently sensed by TLR8 (PubMed:31778653). Cleaves preferent

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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