# Leucoencefalopatia com ataxia cerebelar leve e edema da substância branca

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-com-ataxia-cerebelar-leve-e-edema-da-substancia-branca
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363540 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363540
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:615651 — https://omim.org/entry/615651

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva associada ao gene CLCN2, caracterizada por leucencefalopatia, ataxia cerebelar leve, edema da substância branca, e outros sintomas neurológicos. Manifesta-se na infância ou adolescência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Retinosquise** — HPO: HP:0030502 (Frequência: 1/6)
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Frequência: 2/6)
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Frequência: 4/6)
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506 (Frequência: 1/6)
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequência: 6/6)
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequência: 3/6)
- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138 (Frequência: 2/6)
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Frequência: 1/6)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 2/6)
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Atraso no desenvolvimento da linguagem** — HPO: HP:0025710 (Frequência: 1/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 2/6)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/6)

## Genes associados (1)

- **CLCN2** — Chloride channel protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Voltage-gated and osmosensitive chloride channel. Forms a homodimeric channel where each subunit has its own ion conduction pathway. Conducts double-barreled currents controlled by two types of gates,

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Leucoencefalopatia com ataxia cerebelar leve e edema da substância branca. Disponível em: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-com-ataxia-cerebelar-leve-e-edema-da-substancia-branca
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