# Leucoencefalopatia com calcificações e cistos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-com-calcificacoes-e-cistos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 542310 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/542310
- **CID-10**: I67.8
- **OMIM**: OMIM:614561 — https://omim.org/entry/614561

## Descrição clínica

Microangiopatia cerebro-retiniana com calcificações e cistos (CRMCC) é uma doença genética rara que afeta múltiplos órgãos. Suas características marcantes são calcificações progressivas generalizadas, cistos e anormalidades da substância branca do cérebro, que geralmente ocorrem juntamente com anormalidades nos vasos sanguíneos da retina. Características adicionais incluem baixo crescimento pré-natal, nascimento prematuro, anemia, osteopenia e fraturas ósseas, e sangramento gastrointestinal. É causada por mutações heterozigóticas compostas no gene componente 1 de manutenção de telômeros conservado (CTC1), mas sua fisiopatologia exata ainda não é bem compreendida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão cística intracraniana** — HPO: HP:0010576 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Ocasional (29-5%))
- **Episódios psicóticos** — HPO: HP:0000725 (Raro (<5%))
- **Calcificações periventriculares intracerebrais** — HPO: HP:0007229 (Frequente (79-30%))
- **Cisto da fossa posterior** — HPO: HP:0007291 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Fibras de Rosenthal** — HPO: HP:0100320 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificações da substância branca subcortical** — HPO: HP:0007346 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Calcificações densas no núcleo denteado cerebelar** — HPO: HP:0002461 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Frequência: 2/40)
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 8/37)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 1/37)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 2/37)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 7/37)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 19/37)

## Genes associados (1)

- **SNORD118** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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