# Leucoencefalopatia com cistos bilaterais do lobo temporal anterior

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-com-cistos-bilaterais-do-lobo-temporal-anterior
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139444 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139444
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Leucoencefalopatia com cistos bilaterais na parte frontal dos lobos temporais é um distúrbio neurológico que não piora com o tempo. Ela é caracterizada por deficiência intelectual, rigidez muscular (espasticidade) e atraso no desenvolvimento motor, e está associada a imagens típicas que aparecem na ressonância magnética: cistos nos dois lados da parte frontal dos lobos temporais e uma leucoencefalopatia (uma alteração na substância branca do cérebro) que afeta várias de suas áreas.  Até o momento, cerca de 30 casos foram registrados na literatura médica. O início dos sintomas ocorre nos primeiros meses de vida. Surdez (perda de audição) e microcefalia (cabeça menor que o normal) também foram relatadas.  A causa é desconhecida, mas foi sugerido que a doença é herdada geneticamente, por um padrão autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 29
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Lesão cística intracraniana** — HPO: HP:0010576 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Leucoencefalopatia com cistos bilaterais do lobo temporal anterior. Disponível em: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-com-cistos-bilaterais-do-lobo-temporal-anterior
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