# Leucoencefalopatia de Cree

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-de-cree
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99854 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99854
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:603896 — https://omim.org/entry/603896

## Descrição clínica

Qualquer tipo de leucoencefalopatia (uma doença cerebral que afeta a substância branca) em que essa substância branca vai desaparecendo, e cuja causa é uma alteração genética no gene EIF2B1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Cessação do crescimento da cabeça** — HPO: HP:0004485
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Delírio** — HPO: HP:0000746
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Insuficiência gonadal primária** — HPO: HP:0008193
- **Progesterona circulante diminuída** — HPO: HP:0008233
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Genes associados (5)

- **EIF2B5** — Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the translation initiation factor 2B (eIF2B) complex, which catalyzes the exchange of GDP for GTP on eukaryotic initiation factor 2 (eIF2) gamma subunit (PubMed:25858979, PubMed
- **EIF2B2** — Translation initiation factor eIF2B subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the translation initiation factor 2B (eIF2B) complex, which catalyzes the exchange of GDP for GTP on eukaryotic initiation factor 2 (eIF2) gamma subunit (PubMed:25858979, PubMed
- **EIF2B4** — Translation initiation factor eIF2B subunit delta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the translation initiation factor 2B (eIF2B) complex, which catalyzes the exchange of GDP for GTP on eukaryotic initiation factor 2 (eIF2) gamma subunit (PubMed:25858979, PubMed
- **EIF2B3** — Translation initiation factor eIF2B subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the translation initiation factor 2B (eIF2B) complex, which catalyzes the exchange of GDP for GTP on the eukaryotic initiation factor 2 (eIF2) complex gamma subunit (PubMed:2585
- **EIF2B1** — Translation initiation factor eIF2B subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the translation initiation factor 2B (eIF2B) complex, which catalyzes the exchange of GDP for GTP on eukaryotic initiation factor 2 (eIF2) gamma subunit (PubMed:25858979, PubMed

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07300397** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Single Patient Investigational Treatment for Cree Leukoencephalopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07300397
- **NCT07272525** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Research Study for Single-Patient Treatment of Cree Leukoencephalopathy/Vanishing White Matter Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07272525
- **NCT06594016** [NO_LONGER_AVAILABLE]: Expanded Access to Fosigotifator — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06594016

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Leucoencefalopatia de Cree. Disponível em: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-de-cree
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