# Leucoencefalopatia de início na idade adulta com esferoides axonais e glia pigmentada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-de-inicio-na-idade-adulta-com-esferoides-axonais-e-glia-pigmentada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 313808 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/313808
- **CID-10**: G93.4
- **OMIM**: OMIM:221820 — https://omim.org/entry/221820

## Descrição clínica

É uma doença genética rara, que a pessoa desenvolve ao herdar apenas uma cópia de um gene alterado de um dos pais. É caracterizada por um conjunto complexo de sintomas que pioram com o tempo, incluindo: perda progressiva das funções mentais (demência), dificuldade para fazer movimentos coordenados e com propósito (apraxia), falta de interesse ou motivação (apatia), problemas de equilíbrio, sintomas semelhantes aos da doença de Parkinson, rigidez muscular e espasmos involuntários, e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Mutismo** — HPO: HP:0002300
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 3/3)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequência: 3/3)
- **Demência do lobo frontal** — HPO: HP:0000727
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/3)
- **Função executiva prejudicada** — HPO: HP:0033051 (Frequência: 3/3)
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequência: 3/3)
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Frequência: 3/3)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 3/3)
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Delírio** — HPO: HP:0000746 (Frequente (~33%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (~33%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186
- **Esferoide axonal do sistema nervoso central** — HPO: HP:0034381
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Frequência: 3/3)
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371 (Frequência: 3/3)
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Alucinações auditivas** — HPO: HP:0008765 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequente (~33%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Atraso no desenvolvimento da linguagem** — HPO: HP:0025710 (Frequência: 2/3)

## Genes associados (2)

- **AARS2** — Alanine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the attachment of alanine to tRNA(Ala) in a two-step reaction: alanine is first activated by ATP to form Ala-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Ala). Also edits incorrectly
- **CSF1R** — Macrophage colony-stimulating factor 1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for CSF1 and IL34 and plays an essential role in the regulation of survival, proliferation and differentiation of hematopoietic precursor c

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04925349** [RECRUITING]: Modeling Macrophages Activation Pattern in X-linked Adrenoleukodystrophy, Metachromatic Leukodystrophy and Adult Onset Leukoencephalopathy With Axonal Spheroids and Pigmented Glia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04925349

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Leucoencefalopatia de início na idade adulta com esferoides axonais e glia pigmentada. Disponível em: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-de-inicio-na-idade-adulta-com-esferoides-axonais-e-glia-pigmentada
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