# Leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-megalencefalica-com-cistos-subcorticais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2478 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2478
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Leucoencefalopatia Megalencefálica com Cistos Subcorticais (LMC) é um tipo de leucodistrofia, ou seja, uma doença que afeta a substância branca do cérebro. Ela se caracteriza por um aumento do tamanho da cabeça (macrocefalia) que surge na infância, muitas vezes com sinais neurológicos leves no início (como um atraso discreto no desenvolvimento motor). Esses sinais pioram com o tempo, levando a dificuldades para andar, quedas, falta de coordenação motora (ataxia), rigidez muscular (espasticidade), aumento das crises convulsivas e declínio das funções cognitivas (perda de memória e raciocínio).  A ressonância magnética do cérebro revela que a substância branca está alterada em várias áreas e levemente inchada, além de mostrar cistos (pequenas bolsas com líquido) abaixo da camada mais externa do cérebro. Esses cistos são encontrados nas regiões da frente e laterais (temporal anterior) e na parte da frente e de cima (frontoparietal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Edema difuso da substância branca cerebral** — HPO: HP:0007341 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia pós-natal** — HPO: HP:0005490 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto subcortical cerebral** — HPO: HP:6000461 (Frequente (79-30%))
- **Leucencefalopatia espongiforme difusa** — HPO: HP:0006943
- **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Anormalidades difusas da substância branca** — HPO: HP:0007204
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344

## Genes associados (2)

- **MLC1** — Membrane protein MLC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane protein mainly expressed in brain astrocytes that may play a role in transport across the blood-brain and brain-cerebrospinal fluid barriers (PubMed:22328087). Regulates the response of
- **HEPACAM** — Hepatic and glial cell adhesion molecule [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in regulating cell motility and cell-matrix interactions. May inhibit cell growth through suppression of cell proliferation (PubMed:15885354, PubMed:15917256). In glia, associates and targets

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais. Disponível em: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-megalencefalica-com-cistos-subcorticais
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