# Leucoencefalopatia progressiva de início na idade adulta-surdez de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-progressiva-de-inicio-na-idade-adulta-surdez-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 652532 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/652532
- **CID-10**: G37.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença neurológica genética rara caracterizada por surdez neurossensorial congénita ou de início precoce e leucoencefalopatia progressiva com início na idade adulta. Compromisso cognitivo progressivo e alterações comportamentais são observados na segunda ou terceira década de vida, às vezes precedidos por atraso ligeiro no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem. Foi descrita deficiência visual na idade adulta. Não existem descrições de calcificação do sistema nervoso central.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **KARS1** — Lysine--tRNA ligase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the specific attachment of an amino acid to its cognate tRNA in a 2 step reaction: the amino acid (AA) is first activated by ATP to form AA-AMP and then transferred to the acceptor end of th

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Leucoencefalopatia progressiva de início na idade adulta-surdez de início precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-progressiva-de-inicio-na-idade-adulta-surdez-de-inicio-precoce
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