# Leucoencefalopatia progressiva de início na idade adulta-surdez de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-progressiva-de-inicio-na-idade-adulta-surdez-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 652532 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/652532
- **CID-10**: G37.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta é uma doença genética muito rara caracterizada por perda da audição desde o nascimento ou primeiros anos e por alterações neurológicas que surgem na idade adulta. Por volta dos 20 a 30 anos, a pessoa pode apresentar dificuldades progressivas de raciocínio, memória, mudanças no comportamento e eventuais problemas de visão. A condição é causada por alterações com herança autossômica recessiva no gene KARS1. Não há medicamentos específicos que curem a condição, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação e exames como o sequenciamento do exoma para o diagnóstico.

## Descrição clínica

É uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso. Ela se manifesta com surdez desde o nascimento ou que aparece cedo na vida. Na idade adulta, surge um problema progressivo que atinge a parte branca do cérebro (leucoencefalopatia).  A partir dos 20 ou 30 anos de idade, a pessoa pode apresentar piora progressiva da memória, raciocínio e outras funções mentais, além de alterações no comportamento. Às vezes, esses problemas são precedidos por um leve atraso no desenvolvimento e dificuldades de aprendizado durante a infância.  Também foram relatados problemas de visão na idade adulta.  Não há registro de calcificação (depósito de cálcio) no cérebro ou na medula espinhal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **KARS1** — Lysine--tRNA ligase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the specific attachment of an amino acid to its cognate tRNA in a 2 step reaction: the amino acid (AA) is first activated by ATP to form AA-AMP and then transferred to the acceptor end of th

## Perguntas frequentes

### O que causa esta doença?

A causa está ligada a mutações com herança autossômica recessiva no gene KARS1, responsável pela enzima lisina-tRNA ligase. Para manifestar a doença, o indivíduo deve herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652532); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais consistem em perda auditiva (surdez) já no nascimento ou no início da infância. Algumas crianças podem apresentar leve atraso de desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem antes do surgimento dos sintomas neurológicos na fase adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652532)

### Existe tratamento específico ou cura?

Não existe cura ou terapia medicamentosa específica catalogada para deter a doença. O manejo envolve cuidados interdisciplinares e reabilitação para atenuar as perdas auditivas e o declínio cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652532)

### O SUS oferece tratamento e medicamentos para essa condição?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS especificamente para ela. Entretanto, o SUS inclui procedimentos de atendimento em reabilitação voltados a doenças raras e o sequenciamento completo do exoma para o diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652532); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e exames de imagem que revelam o acometimento da substância branca cerebral sem calcificações. A comprovação final ocorre por meio de testes genéticos que sequenciam o gene KARS1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652532); [18] NCBI GTR — 58 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Adult-onset%20progressive%20leukoencephalopathy-early-onset%20deafness)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Leucoencefalopatia progressiva de início na idade adulta-surdez de início precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-progressiva-de-inicio-na-idade-adulta-surdez-de-inicio-precoce
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