# Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-vascular-familiar-col4a12-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 36383 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/36383
- **CID-10**: I67.8
- **OMIM**: OMIM:175780 — https://omim.org/entry/175780

## Descrição clínica

Porencefalia causada por uma mutação no gene COL4A1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/9)
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/9)
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (~10%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Frequência: 12/16)
- **Displasia cortical focal** — HPO: HP:0032046
- **Esquizencefalia** — HPO: HP:0010636
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Tortuosidade arteriolar retiniana** — HPO: HP:0001136 (Frequência: 6/6)
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Raro (~10%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Frequência: 6/10)
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Raro (<5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Raro (<5%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Raro (<5%))
- **Atrofia peripapilar** — HPO: HP:0500087 (Raro (<5%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Raro (<5%))
- **Neovascularização corneana** — HPO: HP:0011496 (Raro (<5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676 (Raro (<5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Raro (<5%))
- **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918 (Raro (<5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Raro (<5%))
- **Policoria** — HPO: HP:0011500 (Raro (<5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Raro (~10%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Raro (~10%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (~10%))
- **Acidente vascular cerebral isquêmico** — HPO: HP:0002140
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Raro (~10%))
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573 (Frequência: 1/6)
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Frequência: 6/6)
- **Enxaqueca com aura** — HPO: HP:0002077 (Frequência: 3/6)
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-vascular-familiar-col4a12-relacionada._

## Genes associados (2)

- **COL4A1** — Collagen alpha-1(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Arresten, compri
- **COL4A2** — Collagen alpha-2(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Canstatin, a cle

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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