# Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-vascular-familiar-col4a12-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 36383 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/36383
- **CID-10**: I67.8
- **OMIM**: OMIM:175780 — https://omim.org/entry/175780

## Em linguagem simples

A leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada é uma condição genética rara que altera os pequenos vasos sanguíneos do cérebro e dos olhos. Ela pode provocar sangramentos na cabeça (hemorragia cerebral), fraqueza em um dos lados do corpo (hemiparesia) e alterações visuais como vasos tortuosos na retina ou glaucoma. A causa está ligada a mutações nos genes COL4A1 ou COL4A2, que participam da formação e sustentação dos vasos sanguíneos. No Brasil, não existe um protocolo clínico de tratamento (PCDT) exclusivo na lista oficial do Ministério da Saúde para esta doença, e o cuidado se dá pelo controle dos sintomas e suporte neurológico na rede de saúde.

## Descrição clínica

Porencefalia causada por uma mutação no gene COL4A1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/9)
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/9)
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (~10%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Frequência: 12/16)
- **Displasia cortical focal** — HPO: HP:0032046
- **Esquizencefalia** — HPO: HP:0010636
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Tortuosidade arteriolar retiniana** — HPO: HP:0001136 (Frequência: 6/6)
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Raro (~10%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Frequência: 6/10)
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Raro (<5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Raro (<5%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Raro (<5%))
- **Atrofia peripapilar** — HPO: HP:0500087 (Raro (<5%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Raro (<5%))
- **Neovascularização corneana** — HPO: HP:0011496 (Raro (<5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676 (Raro (<5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Raro (<5%))
- **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918 (Raro (<5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Raro (<5%))
- **Policoria** — HPO: HP:0011500 (Raro (<5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Raro (~10%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Raro (~10%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (~10%))
- **Acidente vascular cerebral isquêmico** — HPO: HP:0002140
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Raro (~10%))
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573 (Frequência: 1/6)
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Frequência: 6/6)
- **Enxaqueca com aura** — HPO: HP:0002077 (Frequência: 3/6)
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-vascular-familiar-col4a12-relacionada._

## Genes associados (2)

- **COL4A1** — Collagen alpha-1(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Arresten, compri
- **COL4A2** — Collagen alpha-2(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Canstatin, a cle

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença encefaloclástica](https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica) — ORPHA:269190 — 46 sintomas em comum
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- [Porencefalia familiar](https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar) — ORPHA:2940 — 46 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada?

A condição é causada por alterações genéticas nos genes COL4A1 e COL4A2. Esses genes produzem componentes essenciais da proteína colágeno tipo IV presentes nas membranas vasculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/36383); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A leucoencefalopatia vascular COL4A1/2 é hereditária?

Sim, a literatura cataloga entre suas características o padrão de herança autossômica dominante. Isto indica que a mutação pode ser transmitida de pais para filhos.
- Fontes: [2] OMIM 175780 (https://www.omim.org/entry/175780); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais no cérebro e nos olhos?

No cérebro, ocorrem comumente hemorragia cerebral e hemiparesia (fraqueza muscular em um lado do corpo). Nos olhos, a tortuosidade das arteríolas retinianas afeta a maioria dos pacientes avaliados, podendo haver também glaucoma e catarata.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, há teste genético específico registrado no catálogo NCBI GTR para confirmação da doença. Além disso, mais de 1.200 variantes em COL4A2 e COL4A1 constam documentadas no ClinVar para estudo e comparação diagnóstica.
- Fontes: [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/530677/); [9] ClinVar — 1214 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=COL4A2[gene])

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por este motivo, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados, e o paciente deve receber o cuidado clínico de suporte disponível na rede de saúde pública.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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