# Linfangiectasia intestinal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/linfangiectasia-intestinal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 36204 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/36204
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Hennekam é um distúrbio hereditário que se caracteriza por anomalias do sistema linfático, que faz parte tanto do sistema circulatório quanto do sistema imunológico. O sistema linfático é uma rede de vasos que transporta glóbulos brancos (linfócitos), nutrientes e proteínas em um fluido chamado linfa. Em pessoas com síndrome de Hennekam, os vasos linfáticos costumam estar dilatados (linfangiectasia), o que pode retardar o fluxo da linfa e fazer com que os vasos vazem. Como resultado, pessoas com essa condição apresentam inchaço ou edema causado por acúmulo de fluido em determinados tecidos (linfedema). Os vasos afetados também podem romper‑se (ruptura).  O linfedema em pessoas com síndrome de Hennekam geralmente está presente ao nascer e costuma afetar as pernas e a região genital. Bebês gravemente afetados podem apresentar edema extenso causado por acúmulo de fluido antes do nascimento (hidrops fetalis).  Pessoas com síndrome de Hennekam podem ter linfangiectasia nos rins, nos pulmões e na membrana que reveste o coração (pericárdio). Muitos bebês afetados apresentam linfangiectasia intestinal, que afeta os vasos que transportam linfa de e para os intestinos. Isso pode fazer com que a linfa vaze para os intestinos, interferindo na absorção de proteínas e de outros nutrientes. Indivíduos afetados também podem ter acúmulo de linfa no abdômen, o que pode causar edema (ascite quilosa). O linfedema observado em indivíduos com síndrome de Hennekam pode afetar um lado do corpo de forma mais severa que o outro.  Características faciais distintivas são comuns entre pessoas com síndrome de Hennekam. Indivíduos afetados costumam ter aparência achatada na parte média do rosto e na ponte do nariz, pálpebras inchadas, olhos amplamente espaçados (hipertelorismo), orelhas baixas, e boca pequena com crescimento excessivo das gengivas (hipertrofia gengival). Algumas pessoas com síndrome de Hennekam apresentam deficiências intelectuais, que podem variar de leves a graves. Convulsões e atrasos no crescimento também podem ocorrer.  As anomalias esqueléticas que podem ser vistas em pessoas com síndrome de Hennekam incluem fusão prematura dos ossos do crânio (craniossinostose), dedos das mãos e dos pés permanentemente dobrados (camptodactilia), e fusão da pele entre os dedos das mãos e dos pés (sindactilia cutânea). Indivíduos afetados podem também ter pés voltados para dentro e para cima (pé torto), um tórax superior estreito que pode ter aparência afundada (pectus excavatum), e uma curvatura anormal da coluna de lado a lado (escoliose).  Recursos adicionais podem incluir anomalias estruturais do coração, rins ou genitais; uma bolsa macia ao redor do umbigo (hérnia umbilical); perda auditiva; e excesso de pelos corporais (hirsutismo).  Os sinais e sintomas da síndrome de Hennekam variam amplamente, mesmo entre membros da mesma família. Devido às complicações potencialmente graves, a expectativa de vida de indivíduos com síndrome de Hennekam também varia.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/hennekam-syndrome

## Descrição clínica

É um alargamento dos vasos que transportam a linfa no intestino, geralmente causado por um bloqueio na parede intestinal. Pode ser congênita (de nascença) ou adquirida (que aparece ao longo da vida) e se manifesta com diarreia; pouca proteína no sangue; inchaço nas extremidades (pernas e braços) e/ou na barriga; e doenças do intestino que causam perda de proteína.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Volvulus** — HPO: HP:0002580
- **Cólica abdominal** — HPO: HP:0011848
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608
- **Pericardite constritiva** — HPO: HP:0002563
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Intussuscepção** — HPO: HP:0002576
- **Intolerância alimentar** — HPO: HP:0012537
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Hiperaldosteronismo secundário** — HPO: HP:0011741
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Sangramento intestinal** — HPO: HP:0002584
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708
- **Nível de pré-albumina diminuído** — HPO: HP:0031085
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Hipoproteinemia neonatal** — HPO: HP:0008360
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Linfangiectasia intestinal** — HPO: HP:0002593
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **Costelas flutuantes proeminentes** — HPO: HP:0006641
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Imunodeficiência combinada** — HPO: HP:0005387
- **Anormalidade funcional do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0012719
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Nível de transferrina reduzido** — HPO: HP:0032387
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512
- **Meningite criptocócica** — HPO: HP:0032160
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/linfangiectasia-intestinal._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Linfangiectasia intestinal secundária](https://raras.org/doenca/linfangiectasia-intestinal-secundaria) — ORPHA:90363 — 40 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a linfangiectasia intestinal?

Ela é provocada por uma dilatação dos vasos linfáticos no intestino, frequentemente associada a um bloqueio na parede intestinal. Pode se originar de um defeito congênito de nascença ou ser adquirida no decorrer da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/36204)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas mais frequentes incluem diarreia crônica, **edema** (inchaço nas pernas, pés ou barriga) e má absorção. Também são relatadas dores na barriga, anemia, redução de anticorpos no sangue e tendência a infecções repetidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/36204); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A linfangiectasia intestinal é hereditária?

Nos registros oficiais da condição isolada, a categoria de herança é classificada como não aplicável. Não há genes patogênicos específicos catalogados no momento para este verbete nos bancos de dados de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/36204)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não possui medicamentos com dispensação específica catalogada para esta condição, ocorrendo o suporte na rede assistencial.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para o diagnóstico?

Existem quatro testes genéticos registrados na plataforma NCBI Genetic Testing Registry (GTR) voltados para a avaliação dessa afecção. O diagnóstico inclui também exames laboratoriais de proteínas e avaliação clínica do trato digestivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/36204); [7] Diagnosis and Individualized Nutritional Management of Primary Intestinal Lymphangiectasia in Children: A Clin (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR351301/); [19] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Intestinal%20lymphangiectasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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