# Linfangiectasia intestinal primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/linfangiectasia-intestinal-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90362 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90362
- **CID-10**: I89.0
- **OMIM**: OMIM:152800 — https://omim.org/entry/152800

## Em linguagem simples

A linfangiectasia intestinal primária é uma doença rara em que os vasos linfáticos do intestino delgado se tornam dilatados e extravasam linfa para o tubo digestivo. Essa perda contínua de linfa causa redução drástica das proteínas no sangue, levando a inchaços expressivos no corpo, diarreia crônica e perda de peso. A condição também pode diminuir as defesas do organismo e reduzir os níveis de minerais essenciais como cálcio e magnésio. No Brasil, a enfermidade não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específico na lista oficial do SUS, mas o cuidado clínico e nutricional é oferecido pelos serviços de saúde de referência.

## Descrição clínica

A linfangiectasia intestinal primária (PIL) é uma doença intestinal rara caracterizada por dilatação do lúmen intestinal que causa vazamento de linfa para o lúmen do intestino delgado. As manifestações clínicas incluem edema relacionado à hipoalbuminemia (enteropatia perdedora de proteínas), astenia, diarréia, linfedema e retardo de crescimento em crianças.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da morfologia das vilosidades do intestino delgado** — HPO: HP:0011472 (Frequente (79-30%))
- **Linfangiectasia intestinal** — HPO: HP:0002593 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequente (79-30%))
- **Proporção diminuída de células T CD3-positivas** — HPO: HP:0045080
- **Hipoproteinemia** — HPO: HP:0003075 (Frequente (79-30%))
- **Imunodeficiência combinada** — HPO: HP:0005387 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade funcional do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0012719 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetania** — HPO: HP:0001281 (Ocasional (29-5%))
- **Verrugas cutâneas disseminadas** — HPO: HP:0032215 (Raro (<5%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Ocasional (29-5%))
- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção oportunista** — HPO: HP:0031690 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 (Ocasional (29-5%))
- **Meningite criptocócica** — HPO: HP:0032160 (Raro (<5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequente (79-30%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo vitamínico** — HPO: HP:0100508 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do vaso linfático** — HPO: HP:0100766 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Proporção reduzida de células T efetoras de memória CD4+** — HPO: HP:0025624 (Ocasional (29-5%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequente (79-30%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de alfa1-antitripsina nas fezes** — HPO: HP:0031686 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Hipoproteinemia neonatal** — HPO: HP:0008360
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **Costelas flutuantes proeminentes** — HPO: HP:0006641
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/linfangiectasia-intestinal-primaria._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03950804** [UNKNOWN]: Transcriptome and Metabolic Analyses of CHAPLE Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03950804

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Linfangiectasia intestinal](https://raras.org/doenca/linfangiectasia-intestinal) — ORPHA:36204 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperativação do complemento-trombose angiopática-enteropatia com perda de proteína](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperativacao-do-complemento-trombose-angiopatica-enteropatia-com-perda-de-proteina) — ORPHA:566175 — 11 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 11 sintomas em comum
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- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 10 sintomas em comum
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- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Hennekam](https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam) — ORPHA:2136 — 10 sintomas em comum
- [Tumor de plasmócitos](https://raras.org/doenca/tumor-de-plasmocitos) — ORPHA:98282 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a linfangiectasia intestinal primária?

É uma doença intestinal rara caracterizada pela dilatação dos vasos linfáticos da parede do intestino. Esse problema causa o vazamento de linfa e proteínas essenciais para a luz intestinal, provocando edemas e diarreia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90362)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes frequentemente apresentam inchaço pelo corpo (edema), diarreia crônica, dor abdominal e perda de peso. Em exames laboratoriais, destacam-se a queda das proteínas no sangue (hipoalbuminemia), a diminuição de linfócitos e a redução de imunoglobulinas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90362); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS em PCDT específico?

Não, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há dispensação de medicamentos em diretriz própria, ocorrendo o suporte pelos serviços da rede assistencial do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a causa genética da linfangiectasia intestinal primária?

Os genes causadores específicos ainda não constam cadastrados nas bases do catálogo Orphanet para esta doença. Apesar disso, existem 4 testes genéticos catalogados internacionalmente no diretório NCBI GTR relacionados à sua avaliação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90362); [20] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/566320/)

### Como o distúrbio pode afetar o sistema imunológico?

A perda entérica de linfa ocasiona a eliminação contínua de anticorpos (IgG e IgA) e linfócitos no tubo digestivo. Essa situação gera uma imunodeficiência que predispõe o indivíduo a episódios de infecções oportunistas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Linfangiectasia intestinal primária. Disponível em: https://raras.org/doenca/linfangiectasia-intestinal-primaria
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