# Linfangiectasia intestinal primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/linfangiectasia-intestinal-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90362 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90362
- **CID-10**: I89.0
- **OMIM**: OMIM:152800 — https://omim.org/entry/152800

## Descrição clínica

A linfangiectasia intestinal primária (PIL) é uma doença intestinal rara caracterizada por dilatação do lúmen intestinal que causa vazamento de linfa para o lúmen do intestino delgado. As manifestações clínicas incluem edema relacionado à hipoalbuminemia (enteropatia perdedora de proteínas), astenia, diarréia, linfedema e retardo de crescimento em crianças.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da morfologia das vilosidades do intestino delgado** — HPO: HP:0011472 (Frequente (79-30%))
- **Linfangiectasia intestinal** — HPO: HP:0002593 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequente (79-30%))
- **Proporção diminuída de células T CD3-positivas** — HPO: HP:0045080
- **Hipoproteinemia** — HPO: HP:0003075 (Frequente (79-30%))
- **Imunodeficiência combinada** — HPO: HP:0005387 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade funcional do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0012719 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetania** — HPO: HP:0001281 (Ocasional (29-5%))
- **Verrugas cutâneas disseminadas** — HPO: HP:0032215 (Raro (<5%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Ocasional (29-5%))
- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção oportunista** — HPO: HP:0031690 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 (Ocasional (29-5%))
- **Meningite criptocócica** — HPO: HP:0032160 (Raro (<5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequente (79-30%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo vitamínico** — HPO: HP:0100508 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do vaso linfático** — HPO: HP:0100766 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Proporção reduzida de células T efetoras de memória CD4+** — HPO: HP:0025624 (Ocasional (29-5%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequente (79-30%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de alfa1-antitripsina nas fezes** — HPO: HP:0031686 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Hipoproteinemia neonatal** — HPO: HP:0008360
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **Costelas flutuantes proeminentes** — HPO: HP:0006641
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/linfangiectasia-intestinal-primaria._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03950804** [UNKNOWN]: Transcriptome and Metabolic Analyses of CHAPLE Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03950804

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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