# Linfangiectasia pulmonar congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/linfangiectasia-pulmonar-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2414 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2414
- **CID-10**: Q33.8
- **OMIM**: OMIM:265300 — https://omim.org/entry/265300

## Em linguagem simples

A linfangiectasia pulmonar congênita é uma doença rara que causa dilatação inadequada dos vasos linfáticos dentro do pulmão do recém-nascido. Isso costuma provocar dificuldade intensa para respirar, coloração arroxeada na pele e acúmulo de líquido linfático no tórax e abdômen logo nos primeiros momentos de vida. A enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pela rede pública. O tratamento foca em medidas de suporte em terapia intensiva para estabilizar a respiração e esvaziar o líquido retido.

## Descrição clínica

A linfangiectasia pulmonar congênita (PL) é um distúrbio raro do desenvolvimento que envolve o pulmão e é caracterizado por dilatação linfática pulmonar subpleural, interlobar, perivascular e peribrônquica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Muito frequente (99-80%))
- **Obstrução pulmonar crônica** — HPO: HP:0006510 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Frequente (79-30%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Muito frequente (99-80%))
- **Quilopericárdio** — HPO: HP:0011852 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Retardo de crescimento pós-natal leve** — HPO: HP:0001530
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **Quilotórax** — HPO: HP:0010310 (Frequência: 3/3)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Ascite quilosa** — HPO: HP:0012281
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Broncodisplasia** — HPO: HP:0006533 (Obrigatório (100%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/3)
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Frequência: 3/3)
- **Linfangiectasia pulmonar** — HPO: HP:0006521 (Frequência: 3/3)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE AMBROXOL, ESPECBAC, TOSSLAB, FLUIBRON, FLUISOLVAN, AMBROL, SEDAVAN, MUCOXOLAN, MUCOSOLVAN, NEOSSOLVAN, BEXMUCO, SPECTOFLUX

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Hennekam](https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam) — ORPHA:2136 — 19 sintomas em comum
- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 13 sintomas em comum
- [Hidropsia fetal não-imune com displasia linfática generalizada PIEZO1-relacionada](https://raras.org/doenca/hidropsia-fetal-nao-imune-com-displasia-linfatica-generalizada-piezo1-relacionada) — ORPHA:568062 — 12 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 11 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 11 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo II](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-ii) — ORPHA:576 — 11 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 11 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 11 sintomas em comum
- [ALG9-CDG](https://raras.org/doenca/alg9-cdg) — ORPHA:79328 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a linfangiectasia pulmonar congênita?

A condição é descrita com padrão de herança autossômica recessiva, provocando falha no desenvolvimento e dilatação dos vasos linfáticos do pulmão. Entretanto, genes específicos causais ainda não estão identificados no registro oficial da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2414); [2] OMIM 265300 (https://www.omim.org/entry/265300)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os principais sintomas surgem logo após o nascimento e englobam desconforto respiratório grave e cianose (pele arroxeada). O acúmulo de fluido linfático nos pulmões pode gerar derrame pleural e quilotórax.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2414); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A linfangiectasia pulmonar congênita tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pela farmácia pública. O suporte oferecido pela rede pública ocorre por meio de assistência hospitalar neonatal e procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [7] Congenital pulmonary lymphangiectasia. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28258976/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se dá pela análise clínica dos sintomas neonatais combinada a exames de imagem e punção de líquido torácico. Existem 17 testes genéticos registrados na base internacional NCBI GTR para investigação etiológica complementar.
- Fontes: [7] Congenital pulmonary lymphangiectasia. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28258976/); [18] Congenital pulmonary lymphangiectasia and chylothorax - a case series. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30248723/); [21] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem remédios aprovados para curar a doença?

Fármacos como o sirolimus e o trametinib são relatados apenas em literatura científica como opções em estudo e não constituem tratamento padrão.
- Fontes: [17] Trametinib as a targeted treatment in cardiac and lymphatic presentations of Noonan syndrome. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40041314/); [22] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Sirolimus, trametinib, Propranolol, Bevacizumab, Prednisone, Thalidomide, Ethiodized Oil, Imatinib M (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Linfangiectasia pulmonar congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/linfangiectasia-pulmonar-congenita
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