# Linfangiectasia pulmonar congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/linfangiectasia-pulmonar-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2414 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2414
- **CID-10**: Q33.8
- **OMIM**: OMIM:265300 — https://omim.org/entry/265300

## Descrição clínica

A linfangiectasia pulmonar congênita (PL) é um distúrbio raro do desenvolvimento que envolve o pulmão e é caracterizado por dilatação linfática pulmonar subpleural, interlobar, perivascular e peribrônquica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Muito frequente (99-80%))
- **Obstrução pulmonar crônica** — HPO: HP:0006510 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Frequente (79-30%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Muito frequente (99-80%))
- **Quilopericárdio** — HPO: HP:0011852 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Retardo de crescimento pós-natal leve** — HPO: HP:0001530
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **Quilotórax** — HPO: HP:0010310 (Frequência: 3/3)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Ascite quilosa** — HPO: HP:0012281
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Broncodisplasia** — HPO: HP:0006533 (Obrigatório (100%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/3)
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Frequência: 3/3)
- **Linfangiectasia pulmonar** — HPO: HP:0006521 (Frequência: 3/3)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02156115** [TERMINATED]: Characterization of the Pathogenesis of Primary and Secondary Lymphatic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02156115

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Linfangiectasia pulmonar congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/linfangiectasia-pulmonar-congenita
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