# Linfangioleiomiomatose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/linfangioleiomiomatose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 538 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/538
- **CID-10**: D48.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A linfangioleiomiomatose (LAM) é uma condição que afeta os pulmões, os rins e o sistema linfático. O sistema linfático consiste em uma rede de vasos que transportam o fluido linfático e células imunológicas por todo o corpo. O fluido linfático ajuda a trocar células imunológicas, proteínas e outras substâncias entre o sangue e os tecidos.  A LAM é encontrada quase que exclusivamente em mulheres. Muitas vezes ocorre como uma característica de uma síndrome hereditária chamada esclerose tuberosa complexa. Quando a LAM ocorre isoladamente, é chamada de LAM isolada ou esporádica.  Os sinais e sintomas da LAM geralmente aparecem durante a década dos trinta anos da mulher. As mulheres afetadas apresentam um crescimento excessivo de células anormais semelhantes a músculo liso (células LAM) nos pulmões, resultando na formação de cistos pulmonares e na destruição do tecido pulmonar normal. Elas também podem apresentar acúmulo de fluido na cavidade ao redor dos pulmões (quilotórax).  As anomalias pulmonares resultantes da LAM podem causar dificuldade para respirar (dispneia), dor no peito e tosse, que pode trazer sangue (hemoptise). Muitas mulheres com essa condição têm episódios recorrentes de colapso pulmonar (pneumotórax espontâneo). Os problemas pulmonares podem ser progressivos e, sem transplante pulmonar, podem eventualmente levar a limitações nas atividades da vida diária, à necessidade de terapia de oxigênio e à insuficiência respiratória. Embora as células LAM não sejam consideradas cancerosas, elas podem se espalhar entre os tecidos (metastatizar). Como resultado, a condição pode recidivar mesmo após o transplante pulmonar.  Mulheres com LAM podem desenvolver cistos nos vasos linfáticos do tórax e do abdômen. Esses cistos são chamados de linfangioleiomiomas. As mulheres afetadas também podem desenvolver tumores chamados angiomiolipomas, compostos por células LAM, células de gordura e vasos sanguíneos. Os angiomiolipomas geralmente se desenvolvem nos rins. Hemorragia interna é uma complicação comum dos angiomiolipomas.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/lymphangioleiomyomatosis

## Descrição clínica

Linfangiomiomatose envolvendo os pulmões e os gânglios linfáticos locais. Os pacientes geralmente apresentam derrame pleural quiloso. O curso clínico é variável. Pacientes com lesões ressecáveis ​​geralmente apresentam evolução clínica favorável. Pacientes com lesões difusas geralmente apresentam evolução clínica progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema linfático** — HPO: HP:0100763 (Muito frequente (99-80%))
- **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750 (Frequente (79-30%))
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097 (Frequente (79-30%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Linfangioleiomiomatose pulmonar** — HPO: HP:0012798 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Ocasional (29-5%))
- **Quilopericárdio** — HPO: HP:0011852 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia renal** — HPO: HP:0009726 (Ocasional (29-5%))
- **Hamartoma retiniano** — HPO: HP:0009594 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Quilotórax** — HPO: HP:0010310 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Muito frequente (99-80%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Muito frequente (99-80%))
- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562 (Ocasional (29-5%))
- **Fibroma ungueal** — HPO: HP:0100804 (Frequente (79-30%))
- **Coloração urinária anormal** — HPO: HP:0012086 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Muito frequente (99-80%))
- **Placa de shagreen** — HPO: HP:0009721 (Ocasional (29-5%))
- **Angiomiolipoma renal** — HPO: HP:0006772 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **TSC1** — Hamartin [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimu
- **TSC2** — Tuberin [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimulate

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde**: Linfangioleiomiomatose — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/linfangioleiomiomatose
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: sirolimus (SIROLIMUS)

## Ensaios clínicos ativos (12)

- **NCT06889168** [RECRUITING]: Evaluating the Long-term Safety and Tolerability of Imatinib in Patients With Lymphangioleiomyomatosis (LAM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06889168
- **NCT07304856** [RECRUITING]: Role of Extracellular Vesicles as Biomarkers of Pulmonary Involvement in Patients With Lymphangioleiomyomatosis and Tuberous Sclerosis Complex — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07304856
- **NCT06405997** [RECRUITING]: The Genotype and Phenotype of Lymphangioleiomyomatosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06405997
- **NCT06160310** [RECRUITING]: Tuberous Sclerosis Complex and Lymphangioleiomyomatosis Pregnancy Registry (TSC-LAM Registry) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06160310
- **NCT05676099** [RECRUITING]: TSC Biosample Repository and Natural History Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05676099
- **NCT02432560** [RECRUITING]: Safety and Durability of Sirolimus for Treatment of LAM — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02432560
- **NCT01799538** [RECRUITING]: Nebulized or Inhaled Albuterol for Lymphangioleiomyomatosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01799538
- **NCT01484236** [RECRUITING]: National Lymphangioleiomyomatosis Registry, France — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01484236
- **NCT00001465** [RECRUITING]: Study of the Disease Process of Lymphangioleiomyomatosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001465
- **NCT05727852** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Breath Analysis and Arterial Stiffness in Patients With Respiratory Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05727852

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a linfangioleiomiomatose (LAM)?

A linfangioleiomiomatose é uma condição rara caracterizada pela proliferação anormal de células nos pulmões, formando cistos. Acomete predominantemente mulheres na fase adulta e pode também afetar rins e vasos linfáticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/538); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/lymphangioleiomyomatosis)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os sintomas respiratórios incluem tosse, hemoptise (tosse com sangue) e defeito ventilatório restritivo. Além disso, são frequentes o pneumotórax espontâneo de repetição e o acúmulo de líquido quiloso no tórax (quilotórax).
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/lymphangioleiomyomatosis)

### A linfangioleiomiomatose tem causa genética conhecida?

Sim, a doença está associada a alterações genéticas nos genes TSC1 e TSC2, responsáveis pelas proteínas hamartina e tuberina. Ela pode ocorrer isoladamente ou associada a uma condição genética denominada complexo da esclerose tuberosa.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Lymphangioleiomyomatosis (LAM) with Tuberous Sclerosis Complex - A Case Study (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR734494/); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/lymphangioleiomyomatosis)

### Existe protocolo e tratamento avaliado pelo SUS?

O Ministério da Saúde aprovou o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial para a linfangioleiomiomatose por meio de portaria em 2021. A CONITEC também deliberou pela ampliação de uso do medicamento sirolimo e do exame de dosagem de sirolimo para os pacientes.
- Fontes: [19] CONITEC — Sirolimo: uso AMPLIADO no SUS (SCTIE/MS nº 24/2020 - Publicada em 05/08/2020) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Linfangioleiomiomatose" (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/linfangioleiomiomatose)

### Existem ensaios clínicos em andamento para a LAM?

Sim, há registros de 13 ensaios clínicos, com 11 estudos em recrutamento ativo no mundo. Pesquisas internacionais avaliam medicamentos como sirolimo, imatinibe e albuterol inalatório, contando inclusive com centro participante no Brasil.
- Fontes: [26] Ensaio clínico NCT06889168 (RECRUITING) — Evaluating the Long-term Safety and Tolerability of Imatinib in Patients With Lymphangiole (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06889168); [27] Ensaio clínico NCT07304856 (RECRUITING) — Role of Extracellular Vesicles as Biomarkers of Pulmonary Involvement in Patients With Lym (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07304856); [28] Ensaio clínico NCT06405997 (RECRUITING) — The Genotype and Phenotype of Lymphangioleiomyomatosis (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06405997); [32] Ensaio clínico NCT02432560 (RECRUITING) — Safety and Durability of Sirolimus for Treatment of LAM (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02432560); [33] Ensaio clínico NCT01799538 (RECRUITING) — Nebulized or Inhaled Albuterol for Lymphangioleiomyomatosis (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01799538)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Linfangioleiomiomatose. Disponível em: https://raras.org/doenca/linfangioleiomiomatose
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