# Linfangioleiomiomatose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/linfangioleiomiomatose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 538 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/538
- **CID-10**: D48.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença pulmonar quística múltipla rara, caracterizada por destruição quística progressiva do pulmão e anomalias linfáticas, frequentemente associada a angiomiolipomas renais (LMA).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema linfático** — HPO: HP:0100763 (Muito frequente (99-80%))
- **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750 (Frequente (79-30%))
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097 (Frequente (79-30%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Linfangioleiomiomatose pulmonar** — HPO: HP:0012798 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Ocasional (29-5%))
- **Quilopericárdio** — HPO: HP:0011852 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia renal** — HPO: HP:0009726 (Ocasional (29-5%))
- **Hamartoma retiniano** — HPO: HP:0009594 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Quilotórax** — HPO: HP:0010310 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Muito frequente (99-80%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Muito frequente (99-80%))
- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562 (Ocasional (29-5%))
- **Fibroma ungueal** — HPO: HP:0100804 (Frequente (79-30%))
- **Coloração urinária anormal** — HPO: HP:0012086 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Muito frequente (99-80%))
- **Placa de shagreen** — HPO: HP:0009721 (Ocasional (29-5%))
- **Angiomiolipoma renal** — HPO: HP:0006772 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **TSC1** — Hamartin [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimu
- **TSC2** — Tuberin [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimulate

## Ensaios clínicos ativos (13)

- **NCT01799538** [RECRUITING]: Nebulized or Inhaled Albuterol for Lymphangioleiomyomatosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01799538
- **NCT00001465** [RECRUITING]: Study of the Disease Process of Lymphangioleiomyomatosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001465
- **NCT06160310** [RECRUITING]: Tuberous Sclerosis Complex and Lymphangioleiomyomatosis Pregnancy Registry (TSC-LAM Registry) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06160310
- **NCT06889168** [RECRUITING]: Evaluating the Long-term Safety and Tolerability of Imatinib in Patients With Lymphangioleiomyomatosis (LAM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06889168
- **NCT07304856** [RECRUITING]: Role of Extracellular Vesicles as Biomarkers of Pulmonary Involvement in Patients With Lymphangioleiomyomatosis and Tuberous Sclerosis Complex — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07304856
- **NCT05676099** [RECRUITING]: TSC Biosample Repository and Natural History Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05676099
- **NCT01484236** [RECRUITING]: National Lymphangioleiomyomatosis Registry, France — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01484236
- **NCT02432560** [RECRUITING]: Safety and Durability of Sirolimus for Treatment of LAM — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02432560
- **NCT06405997** [RECRUITING]: The Genotype and Phenotype of Lymphangioleiomyomatosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06405997
- **NCT05727852** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Breath Analysis and Arterial Stiffness in Patients With Respiratory Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05727852

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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