# Linfedema primário de início tardio GJC2-relacionado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/linfedema-primario-de-inicio-tardio-gjc2-relacionado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 568051 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/568051
- **CID-10**: Q82.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O linfedema primário de início tardio GJC2-relacionado é uma condição genética rara que provoca inchaço crônico nos pés, pernas e, com o tempo, nas mãos. A condição é causada por alterações no gene GJC2 e costuma se manifestar a partir da infância, adolescência ou início da fase adulta. Além do inchaço, as pessoas afetadas podem ter varizes e episódios repetidos de infecções na pele chamadas celulites. A doença não possui um Protocolo Clínico (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios fornecidos no CEAF, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Linfedema primário genético raro caracterizado por linfedema de todos os quatro membros com idade de início variando desde o nascimento até a idade adulta. As manifestações são de gravidade variável e o envolvimento dos membros superiores pode desenvolver-se apenas mais tarde no curso da doença. Episódios recorrentes de celulite e infecções de pele são observados em casos graves. Varizes e incompetência venosa foram relatadas em associação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Raro (<5%))
- **Edema do tornozelo** — HPO: HP:0001785 (Frequente (79-30%))
- **Linfedema predominantemente de membros inferiores** — HPO: HP:0003550 (Frequente (79-30%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Frequente (79-30%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Ocasional (29-5%))
- **Varizes** — HPO: HP:0002619 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293 (Ocasional (29-5%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Ocasional (29-5%))
- **Edema do dorso das mãos** — HPO: HP:0007514 (Ocasional (29-5%))
- **Edema genital** — HPO: HP:0031188 (Raro (<5%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia dos vasos linfáticos** — HPO: HP:0003759 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do vaso linfático** — HPO: HP:0100766 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **GJC2** — Gap junction gamma-2 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell. May play a role

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DIOSMIN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Meige](https://raras.org/doenca/doenca-de-meige) — ORPHA:90186 — 8 sintomas em comum
- [Doença Milroy](https://raras.org/doenca/doenca-milroy) — ORPHA:79452 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de linfedema-distiquíase](https://raras.org/doenca/sindrome-de-linfedema-distiquiase) — ORPHA:33001 — 5 sintomas em comum
- [Vasculopatia livedoide](https://raras.org/doenca/vasculopatia-livedoide) — ORPHA:542643 — 4 sintomas em comum
- [Hidropsia fetal não-imune com displasia linfática generalizada PIEZO1-relacionada](https://raras.org/doenca/hidropsia-fetal-nao-imune-com-displasia-linfatica-generalizada-piezo1-relacionada) — ORPHA:568062 — 4 sintomas em comum
- [Angioedema hereditário](https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario) — ORPHA:91378 — 3 sintomas em comum
- [Angioedema hereditário com deficiência C1Inh](https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-com-deficiencia-c1inh) — ORPHA:528623 — 3 sintomas em comum
- [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Phelan-McDermid](https://raras.org/doenca/sindrome-phelan-mcdermid) — ORPHA:48652 — 3 sintomas em comum
- [Filariose](https://raras.org/doenca/filariose) — ORPHA:2034 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o linfedema primário GJC2-relacionado?

A doença é causada por alterações no gene GJC2, que codifica a proteína Gap junction gamma-2. Essas mutações levam ao desenvolvimento incompleto e a anormalidades na estrutura dos vasos linfáticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/568051); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é hereditária?

Sim, ela possui padrão de herança autossômico dominante. Isso indica que basta herdar uma cópia do gene alterado para apresentar risco de manifestar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/568051)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais iniciais costumam ser o inchaço nos pés e tornozelos durante a infância, adolescência ou juventude. Mais tarde, pode haver inchaço no dorso das mãos e episódios frequentes de celulite cutânea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/568051); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos no CEAF. O sistema público disponibiliza atendimento em reabilitação para doenças raras na sua tabela de procedimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/568051); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico definitivo?

O diagnóstico se dá pela análise clínica do linfedema e confirmação por teste genético que identifique a variante no gene GJC2. O banco público ClinVar possui 159 variantes catalogadas para auxílio na análise molecular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/568051); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] ClinVar — 159 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GJC2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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