# Linfedema primário de início tardio GJC2-relacionado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/linfedema-primario-de-inicio-tardio-gjc2-relacionado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 568051 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/568051
- **CID-10**: Q82.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Linfedema primário genético raro caracterizado por linfedema de todos os quatro membros com idade de início variando desde o nascimento até a idade adulta. As manifestações são de gravidade variável e o envolvimento dos membros superiores pode desenvolver-se apenas mais tarde no curso da doença. Episódios recorrentes de celulite e infecções de pele são observados em casos graves. Varizes e incompetência venosa foram relatadas em associação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do vaso linfático** — HPO: HP:0100766 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia dos vasos linfáticos** — HPO: HP:0003759 (Frequente (79-30%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Ocasional (29-5%))
- **Edema genital** — HPO: HP:0031188 (Raro (<5%))
- **Edema do dorso das mãos** — HPO: HP:0007514 (Ocasional (29-5%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293 (Ocasional (29-5%))
- **Varizes** — HPO: HP:0002619 (Ocasional (29-5%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Frequente (79-30%))
- **Linfedema predominantemente de membros inferiores** — HPO: HP:0003550 (Frequente (79-30%))
- **Edema do tornozelo** — HPO: HP:0001785 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Raro (<5%))

## Genes associados (1)

- **GJC2** — Gap junction gamma-2 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell. May play a role

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Meige](https://raras.org/doenca/doenca-de-meige) — ORPHA:90186 — 8 sintomas em comum
- [Doença Milroy](https://raras.org/doenca/doenca-milroy) — ORPHA:79452 — 6 sintomas em comum
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- [Hidropsia fetal não-imune com displasia linfática generalizada PIEZO1-relacionada](https://raras.org/doenca/hidropsia-fetal-nao-imune-com-displasia-linfatica-generalizada-piezo1-relacionada) — ORPHA:568062 — 4 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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