# Linfo-histiocitose hemofagocítica adquirida, associada a doença maligna, adquirida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/linfo-histiocitose-hemofagocitica-adquirida-associada-a-doenca-maligna-adquirida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 158057 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/158057
- **CID-10**: D76.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A linfo-histiocitose hemofagocítica associada a doença maligna é uma condição grave em que o sistema imunológico entra em hiperativação por causa de um câncer subjacente. Essa reação inflamatória descontrolada causa febre persistente, queda de todas as células do sangue, aumento do baço e níveis muito altos de ferritina. O quadro pode surgir em qualquer idade e demanda internação hospitalar urgente para estabilizar os órgãos e tratar a neoplasia causadora. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, recebendo suporte pela rede oncológica e hematológica do SUS.

## Descrição clínica

Linfo-histiocitose hemofagocítica adquirida associada a malignidade, caracterizada por hiperbilirrubinemia, trombocitopenia e ferritina elevada. Frequentemente ligada a neoplasias hematológicas (linfomas, leucemias) ou tumores sólidos (próstata, cólon).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Câncer de próstata** — HPO: HP:0012125 (Raro (<5%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Frequente (79-30%))
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia hematológica** — HPO: HP:0004377 (Frequente (79-30%))
- **Linfoma de células B** — HPO: HP:0012191 (Ocasional (29-5%))
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Raro (<5%))
- **Linfoma de Burkitt** — HPO: HP:0030080 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526 (Raro (<5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Mieloma múltiplo** — HPO: HP:0006775 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900 (Frequente (79-30%))
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Raro (<5%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Raro (<5%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia renal anormal** — HPO: HP:0012211 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemofagocitose** — HPO: HP:0012156
- **Desregulação imune** — HPO: HP:0002958 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequente (79-30%))
- **Pleocitose do LCR** — HPO: HP:0012229 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequente (79-30%))
- **Leucemia linfoblástica aguda** — HPO: HP:0006721 (Ocasional (29-5%))
- **Coagulação intravascular disseminada** — HPO: HP:0005521 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Raro (<5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Linfoma de células T** — HPO: HP:0012190 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de interleucina circulante** — HPO: HP:0011117 (Muito frequente (99-80%))
- **Viremia persistente por EBV** — HPO: HP:0020072 (Ocasional (29-5%))
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Linfo-histiocitose hemofagocítica secundária](https://raras.org/doenca/linfo-histiocitose-hemofagocitica-secundaria) — ORPHA:158041 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 17 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 14 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 14 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome hemofagocítico associado a infecção](https://raras.org/doenca/sindrome-hemofagocitico-associado-a-infeccao) — ORPHA:158048 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 13 sintomas em comum
- [Doença linfoproliferativa ligada ao X](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ligada-ao-x) — ORPHA:2442 — 13 sintomas em comum
- [Trombofilia não rara](https://raras.org/doenca/trombofilia-nao-rara) — ORPHA:64738 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta forma de linfo-histiocitose hemofagocítica?

Esta forma é adquirida e desencadeada pela presença de uma neoplasia maligna, como linfomas, leucemias ou tumores sólidos. O processo tumoral induz desregulação imune grave e hemofagocitose nos tecidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158057); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária ou transmitida de pais para filhos?

Não há herança genética catalogada para esta condição, tratando-se de uma manifestação clínica adquirida. Os catálogos oficiais Orphanet e GARD não listam mutações genéticas familiares causais específicas para este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158057); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20027/index)

### Quais são os principais sinais de alerta?

Os principais sinais incluem febre contínua, baço aumentado (esplenomegalia) e ferritina muito elevada nos exames. Os exames laboratoriais revelam também pancitopenia e possíveis alterações na coagulação e na função hepática.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS através de PCDT próprio?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, o cuidado não segue um protocolo exclusivo de dispensação, ocorrendo no suporte hospitalar de alta complexidade para a neoplasia associada.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na constatação de hemofagocitose tecidual, pancitopenia, ferritina alta e achados inflamatórios. Também é necessária a realização de exames complementares para identificar a neoplasia maligna de origem.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Linfo-histiocitose hemofagocítica adquirida, associada a doença maligna, adquirida. Disponível em: https://raras.org/doenca/linfo-histiocitose-hemofagocitica-adquirida-associada-a-doenca-maligna-adquirida
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/linfo-histiocitose-hemofagocitica-adquirida-associada-a-doenca-maligna-adquirida
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=158057