# Linfo-histiocitose hemofagocítica secundária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/linfo-histiocitose-hemofagocitica-secundaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 158041 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/158041
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A linfo-histiocitose hemofagocítica secundária é uma complicação inflamatória grave na qual o sistema de defesa do organismo passa a agredir células do próprio sangue e tecidos corporais saudáveis. Ela costuma surgir como consequência de outras condições médicas, tais como infecções graves, cânceres ou doenças autoimunes. As famílias e os médicos geralmente notam febre persistente, inchaço dos gânglios (ínguas), aumento do fígado e do baço e diminuição acentuada das células sanguíneas. No Brasil, a condição não conta com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de referência com foco no quadro de base.

## Descrição clínica

Linfo-histiocitose hemofagocítica (uma doença inflamatória séria em que o próprio sistema de defesa do corpo ataca as células do sangue e outros órgãos saudáveis), que pode ser causada por infecções, doenças autoimunes ou cânceres. Os sinais e sintomas incluem febre, inchaço dos gânglios (ínguas), aumento do fígado, aumento do baço e pancitopenia (diminuição de todos os tipos de células do sangue, como glóbulos vermelhos, brancos e plaquetas).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Aumento da concentração circulante de interleucina 6** — HPO: HP:0030783
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Aumento da resposta inflamatória** — HPO: HP:0012649
- **Aumento do nível sérico de interferon-gama** — HPO: HP:0030356
- **Contagem anormal de células natural killer** — HPO: HP:0040089
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863
- **Linfoma de Burkitt** — HPO: HP:0030080
- **Linfoma de células T** — HPO: HP:0012190
- **Viremia persistente por EBV** — HPO: HP:0020072
- **Câncer de próstata** — HPO: HP:0012125
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Concentração anormal de interleucina circulante** — HPO: HP:0011117
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Anormalidade da secreção do fator de necrose tumoral** — HPO: HP:0011118
- **Artrite reumatoide juvenil** — HPO: HP:0005681
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Linfoma de células B** — HPO: HP:0012191
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Desregulação imune** — HPO: HP:0002958
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/linfo-histiocitose-hemofagocitica-secundaria._

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06339177** [RECRUITING]: Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH) Evaluation and Research of Clinical, ImmUnoLogic and TranscriptomE Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06339177
- **NCT05416307** [RECRUITING]: Open-label Study of ELA026 in Participants With Secondary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (sHLH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05416307
- **NCT07861776** [NOT_YET_RECRUITING]: Efficacy of Short Course of Intravenous Dexamethasone and Intravenous Immunoglobulin Therapy in Infection-Related Secondary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (isHLH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07861776
- **NCT07531069** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of Interferon-Gamma Monoclonal Antibody Combined With Dexamethasone in the Treatment of Refractory Adult Secondary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07531069
- **NCT05001737** [COMPLETED]: Evaluate Efficacy, Safety and Tolerability, PK and PD of Emapalumab in Children and Adults With MAS in Still's or SLE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05001737
- **NCT05841342** [UNKNOWN]: Prospective Study of Immune Function and PD-1 Antibody Therapy Efficacy Predictors on CAEBV and EBV-HLH Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05841342
- **NCT05384743** [UNKNOWN]: Rituximab Monotherapy for EBV-HLH and CAEBV — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05384743

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Linfo-histiocitose hemofagocítica adquirida, associada a doença maligna, adquirida](https://raras.org/doenca/linfo-histiocitose-hemofagocitica-adquirida-associada-a-doenca-maligna-adquirida) — ORPHA:158057 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome de ativação macrofágica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ativacao-macrofagica) — ORPHA:158061 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome CANDLE](https://raras.org/doenca/sindrome-candle) — ORPHA:325004 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 19 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 18 sintomas em comum
- [Doença linfoproliferativa ligada ao X](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ligada-ao-x) — ORPHA:2442 — 17 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é linfo-histiocitose hemofagocítica secundária?

É uma doença inflamatória séria em que o próprio sistema de defesa do corpo ataca as células do sangue e outros órgãos saudáveis. Ela ocorre de forma secundária a gatilhos como infecções, cânceres ou doenças autoimunes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158041)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os sintomas incluem febre frequente, inchaço dos gânglios linfáticos (ínguas), aumento do fígado e aumento do baço. Exames de sangue costumam demonstrar pancitopenia, que é a queda de glóbulos vermelhos, brancos e plaquetas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158041)

### A linfo-histiocitose hemofagocítica secundária é hereditária?

Diferente de defeitos genéticos primários, não constam padrões de herança mendeliana ou variantes genéticas descritos para este código secundário específico nos catálogos consultados. O quadro é reconhecido clinicamente como reativo a condições de base adquiridas ou preexistentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158041); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20026/index); [10] Primary and secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis have different patterns of T‐cell activation, differe (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27925643/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento e a assistência clínica aos pacientes são realizados na rede de média e alta complexidade de acordo com a patologia desencadeante.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da forma secundária?

O diagnóstico apoia-se em critérios clínicos de hiperinflamação associados a exames hematológicos e marcadores bioquímicos séricos alterados. A pesquisa inclui também a identificação de infecções ativas, neoplasias ou doenças autoimunes subjacentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158041); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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