# Linfocitose persistente de células B policlonais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/linfocitose-persistente-de-celulas-b-policlonais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 300324 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300324
- **CID-10**: D72.8
- **OMIM**: OMIM:606445 — https://omim.org/entry/606445

## Em linguagem simples

A **linfocitose persistente de células B policlonais** é uma alteração rara do sangue na qual há um aumento contínuo de certas células de defesa chamadas linfócitos B. Ela é considerada geralmente benigna, sendo identificada no microscópio pela presença de células de defesa que apresentam dois núcleos. A maioria dos indivíduos não apresenta sintomas, mas algumas pessoas podem ter aumento do baço ou do fígado e episódios de infecções recorrentes. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo protocolo ou medicamento específico dispensado pelo SUS.

## Descrição clínica

Linfocitose Policlonal Persistente de Células B (LPPC-B) é uma doença hematológica (do sangue) rara e geralmente benigna (não grave), que causa o aumento excessivo de um tipo de célula de defesa. Ela é caracterizada por: um aumento crônico (de longa duração), estável e persistente de linfócitos B de memória (um tipo de glóbulo branco), que vêm de diversas origens (policlonal); a presença de linfócitos com dois núcleos no sangue; e um aumento também policlonal de uma proteína do sistema imunológico chamada imunoglobulina M (IgM) no sangue. A maioria dos pacientes não apresenta sintomas ou pode ter um aumento discreto do baço.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 154
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Linfocitose** — HPO: HP:0100827
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CARD11** — Caspase recruitment domain-containing protein 11 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Adapter protein that plays a key role in adaptive immune response by transducing the activation of NF-kappa-B downstream of T-cell receptor (TCR) and B-cell receptor (BCR) engagement (PubMed:11278692,

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03296046** [COMPLETED]: Epidemiologic Study of Persistent Polyclonal B-cell Lymphocytosis (PPBL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03296046

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença linfoproliferativa autoimune associada a RAS](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-autoimune-associada-a-ras) — ORPHA:268114 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 5 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 5 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 4 sintomas em comum
- [Doença BENTA](https://raras.org/doenca/doenca-benta) — ORPHA:464336 — 4 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 4 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 4 sintomas em comum
- [ATP6AP1-CDG](https://raras.org/doenca/atp6ap1-cdg) — ORPHA:692790 — 4 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada não grave](https://raras.org/doenca/480549) — ORPHA:480549 — 4 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STMI1](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-devido-a-deficiencia-de-stmi1) — ORPHA:317430 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a linfocitose persistente de células B policlonais?

A causa é descrita como multifatorial ou multigênica, com registros fenotípicos apontando herança autossômica dominante em determinados casos. Estudos genéticos associam a condição ao gene CARD11, envolvido em processos de sinalização dos linfócitos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300324); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

A maioria dos pacientes não apresenta sintomas e o quadro costuma ter evolução benigna. Quando ocorrem manifestações, podem ser observados aumento do baço (**esplenomegalia**), aumento do fígado (**hepatomegalia**) e **infecções recorrentes**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300324); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se na identificação de linfócitos com dois núcleos em esfregaços de sangue periférico e na confirmação laboratorial de linfocitose. Existem testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à investigação de variantes no gene relacionado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300324); [8] Persistent polyclonal B-cell lymphocytosis: two nuclei and sometimes more. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29271126/); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/528899/)

### Existe tratamento ou protocolo clínico dispensado pelo SUS?

Esta patologia não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS sob diretriz própria, ocorrendo o suporte pela rede ambulatorial comum de hematologia.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A linfocitose persistente de células B policlonais tem cura?

A condição é caracterizada como crônica e persistente, mas possui curso tipicamente estável e não agressivo. Não há terapias curativas catalogadas nos registros científicos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300324); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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