# Linfoma cutâneo de células T, indolente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/linfoma-cutaneo-de-celulas-t-indolente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 178548 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178548
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O linfoma cutâneo de células T, indolente, é um grupo de tumores de evolução lenta originados nas células de defesa que afetam primariamente a pele. Os sinais mais evidentes costumam ser manchas avermelhadas, pápulas salientes e coceira frequente no corpo. Embora existam testes genéticos catalogados no exterior, a doença ainda não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo na lista oficial do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o controle das manifestações devem ser conduzidos com especialistas pela rede de saúde de referência.

## Descrição clínica

Linfoma cutâneo de células T, indolente, é um tipo raro de câncer de pele que se manifesta como pápulas ou placas eritematosas. Pode estar associado a sintomas sistêmicos como calafrios, hepatoesplenomegalia e hipercalcemia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Pápula eritematosa** — HPO: HP:0030350
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474
- **Calafrios** — HPO: HP:0025143
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189
- **Pele rígida** — HPO: HP:0030053
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Anormalidade dos linfonodos** — HPO: HP:0002733
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282
- **Hemofagocitose** — HPO: HP:0012156
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900
- **Linfoma de células T tipo paniculite subcutânea** — HPO: HP:0034403
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Paniculite** — HPO: HP:0012490
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Morfologia anormal de linfócitos** — HPO: HP:0004332
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/linfoma-cutaneo-de-celulas-t-indolente._

## Genes associados (6)

- **HAVCR2** — Hepatitis A virus cellular receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cell surface receptor implicated in modulating innate and adaptive immune responses. Generally accepted to have an inhibiting function. Reports on stimulating functions suggest that the activity may b
- **TNFRSF1B** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 1B [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor with high affinity for TNFSF2/TNF and approximately 5-fold lower affinity for homotrimeric TNFSF1/lymphotoxin-alpha. The TRAF1/TRAF2 complex recruits the apoptotic suppressors BIRC2 and BIRC3
- **CD28** — T-cell-specific surface glycoprotein CD28 [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor that plays a role in T-cell activation, proliferation, survival and the maintenance of immune homeostasis (PubMed:1650475, PubMed:7568038). Functions not only as an amplifier of TCR signals b
- **CTLA4** — Cytotoxic T-lymphocyte protein 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Inhibitory receptor acting as a major negative regulator of T-cell responses (PubMed:11279501, PubMed:11279502, PubMed:16551244, PubMed:1714933, PubMed:18641304, PubMed:28484017). Acts as a decoy rece
- **NPM1** — Nucleophosmin [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in diverse cellular processes such as ribosome biogenesis, centrosome duplication, protein chaperoning, histone assembly, cell proliferation, and regulation of tumor suppressors p53/TP53 and
- **TYK2** — Non-receptor tyrosine-protein kinase TYK2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine kinase of the non-receptor type involved in numerous cytokines and interferons signaling, which regulates cell growth, development, cell migration, innate and adaptive immunity (PubMed:105422

## Medicamentos em desenvolvimento (10)

- DEXAMETHASONE SODIUM PHOSPHATE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist)
- PREDNISOLONE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist)
- MOGAMULIZUMAB — Fase Phase 4 (C-C chemokine receptor type 4 cross-linking agent)
- METHOTREXATE — Fase Phase 4 (Dihydrofolate reductase inhibitor)
- DEXAMETHASONE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist)
- PREDNISONE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist)
- BEXAROTENE — Fase Phase 3 (Retinoid X receptor agonist)
- BRENTUXIMAB VEDOTIN — Fase Phase 3 (Tubulin inhibitor)
- NALOXONE — Fase Phase 3 (Opioid receptors; mu/kappa/delta antagonist)
- ZANOLIMUMAB — Fase Phase 3 (T-cell surface antigen CD4 other)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015816

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 54 sintomas em comum
- [Linfoma não-Hodgkin de células T](https://raras.org/doenca/linfoma-nao-hodgkin-de-celulas-t) — ORPHA:171918 — 54 sintomas em comum
- [Linfoma cutâneo primário](https://raras.org/doenca/linfoma-cutaneo-primario) — ORPHA:542 — 54 sintomas em comum
- [Linfoma cutâneo de células T](https://raras.org/doenca/linfoma-cutaneo-de-celulas-t) — ORPHA:171901 — 54 sintomas em comum
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- [Linfoma de células T, paniculite subcutânea-like](https://raras.org/doenca/linfoma-de-celulas-t-paniculite-subcutanea-like) — ORPHA:86884 — 20 sintomas em comum
- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O linfoma cutâneo de células T, indolente, tem tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo clínico exclusivo nem medicamentos especificamente dispensados pelo SUS catalogados para este termo exato. O cuidado aos pacientes é prestado por meio da rede de referência assistencial em oncologia e dermatologia.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais na pele?

As pessoas podem apresentar lesões como pápula eritematosa, placa eritematosa e áreas de eritema avermelhado. O prurido (coceira) e quadros semelhantes a dermatites eczematoides ou psoriasiformes também são frequentes.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico genético?

Existem 336 testes genéticos catalogados no banco NCBI GTR para a investigação dessa enfermidade. Estes testes auxiliam na identificação de variantes em genes relevantes como HAVCR2, CD28 ou CTLA4.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [8] ClinVar — 88 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HAVCR2[gene])

### A doença é hereditária?

O padrão de herança não se encontra catalogado de forma definitiva nas bases de dados consultadas. Sabe-se que múltiplos genes do sistema imune estão relacionados ao quadro biológico da afecção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178548); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, as bases indicam zero ensaios clínicos ativos ou com recrutamento aberto para esta denominação. Não há registro de estudos clínicos com centros participantes abertos em território brasileiro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178548)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Linfoma cutâneo de células T, indolente. Disponível em: https://raras.org/doenca/linfoma-cutaneo-de-celulas-t-indolente
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