# Linfoma cutâneo primário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/linfoma-cutaneo-primario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 542 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/542
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O linfoma cutâneo primário é um grupo diverso de doenças que afeta primariamente a pele, manifestando-se por meio de lesões, manchas avermelhadas, placas ou feridas. Além dos problemas visíveis na pele, a pessoa pode sentir cansaço persistente, suor excessivo à noite e perda de peso sem explicação. A condição não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde brasileiro. Por isso, a investigação e o cuidado devem ser realizados diretamente na rede de referência especializada de dermatologia e hematologia do SUS.

## Descrição clínica

Linfoma cutâneo é um grupo de doenças muito diverso, que se manifesta de várias formas. Ele varia bastante em suas características clínicas (o que o médico observa no paciente) e patológicas (o que se vê nos exames de laboratório), na forma como a doença evolui, no prognóstico (a previsão de como a doença vai se comportar), em sua causa molecular (ligada aos genes) e na resposta aos tratamentos.  Todas essas particularidades foram consideradas nas classificações mais recentes. Nessas classificações, foi dada uma importância especial ao que cada um desses diferentes tipos significa para o prognóstico (o futuro da doença).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Pápula eritematosa** — HPO: HP:0030350
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Atrofia cutânea difusa** — HPO: HP:0007488
- **Mácula eritematosa** — HPO: HP:0025475
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029
- **Suores noturnos** — HPO: HP:0030166
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189
- **Pele rígida** — HPO: HP:0030053
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Anormalidade dos linfonodos** — HPO: HP:0002733
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282
- **Hemofagocitose** — HPO: HP:0012156
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/linfoma-cutaneo-primario._

## Genes associados (6)

- **HAVCR2** — Hepatitis A virus cellular receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cell surface receptor implicated in modulating innate and adaptive immune responses. Generally accepted to have an inhibiting function. Reports on stimulating functions suggest that the activity may b
- **TNFRSF1B** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 1B [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor with high affinity for TNFSF2/TNF and approximately 5-fold lower affinity for homotrimeric TNFSF1/lymphotoxin-alpha. The TRAF1/TRAF2 complex recruits the apoptotic suppressors BIRC2 and BIRC3
- **CD28** — T-cell-specific surface glycoprotein CD28 [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor that plays a role in T-cell activation, proliferation, survival and the maintenance of immune homeostasis (PubMed:1650475, PubMed:7568038). Functions not only as an amplifier of TCR signals b
- **CTLA4** — Cytotoxic T-lymphocyte protein 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Inhibitory receptor acting as a major negative regulator of T-cell responses (PubMed:11279501, PubMed:11279502, PubMed:16551244, PubMed:1714933, PubMed:18641304, PubMed:28484017). Acts as a decoy rece
- **NPM1** — Nucleophosmin [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in diverse cellular processes such as ribosome biogenesis, centrosome duplication, protein chaperoning, histone assembly, cell proliferation, and regulation of tumor suppressors p53/TP53 and
- **TYK2** — Non-receptor tyrosine-protein kinase TYK2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine kinase of the non-receptor type involved in numerous cytokines and interferons signaling, which regulates cell growth, development, cell migration, innate and adaptive immunity (PubMed:105422

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- BEXAROTENE — Fase Phase 4 (Retinoid X receptor agonist)
- DENILEUKIN DIFTITOX — Fase Phase 4 (Interleukin-2 receptor binding agent)
- ROMIDEPSIN — Fase Phase 4 (Histone deacetylase inhibitor)
- VORINOSTAT — Fase Phase 4 (Histone deacetylase 6 inhibitor)
- MOGAMULIZUMAB — Fase Phase 4 (C-C chemokine receptor type 4 cross-linking agent)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018898

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05518851** [RECRUITING]: TreAtments and outComes in paTients With prImary CutAneous Lymphoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05518851

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Linfoma órgão-específico primário](https://raras.org/doenca/linfoma-orgao-especifico-primario) — ORPHA:279911 — 69 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 56 sintomas em comum
- [Linfoma cutâneo de células T, indolente](https://raras.org/doenca/linfoma-cutaneo-de-celulas-t-indolente) — ORPHA:178548 — 54 sintomas em comum
- [Linfoma não-Hodgkin de células T](https://raras.org/doenca/linfoma-nao-hodgkin-de-celulas-t) — ORPHA:171918 — 54 sintomas em comum
- [Linfoma cutâneo de células T](https://raras.org/doenca/linfoma-cutaneo-de-celulas-t) — ORPHA:171901 — 54 sintomas em comum
- [Micose fungoide e variantes](https://raras.org/doenca/micose-fungoide-e-variantes) — ORPHA:178566 — 38 sintomas em comum
- [Micose fungoide clássica](https://raras.org/doenca/micose-fungoide-classica) — ORPHA:2584 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Sezary](https://raras.org/doenca/sindrome-sezary) — ORPHA:3162 — 29 sintomas em comum
- [Linfoma de células T, paniculite subcutânea-like](https://raras.org/doenca/linfoma-de-celulas-t-paniculite-subcutanea-like) — ORPHA:86884 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o linfoma cutâneo primário?

É um grupo heterogêneo de enfermidades neoplásicas que afeta primariamente o tecido cutâneo. A doença varia grandemente em relação ao seu comportamento, prognóstico e apresentação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/542)

### Quais são os principais sinais na pele?

Podem surgir placas, manchas avermelhadas, feridas abertas (úlceras) e tumorações na pele. Mudanças como pele espessada, áreas avermelhadas persistentes e descamação também são observadas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS por meio de PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento e o seguimento do paciente são prestados diretamente pela rede de atenção especializada do SUS.
- Fontes: [10] Surgical, Dermatological and Morphopathological Considerations in the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Lym (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36363575/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O linfoma cutâneo primário é hereditário?

Não há um padrão de herança familiar estabelecido ou catalogado para este grupo de doenças nos registros de referência. Entretanto, genes relacionados à regulação imune, como HAVCR2 e TNFRSF1B, têm sido estudados na patogênese da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/542); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Há estudos clínicos em andamento?

Existe o ensaio clínico internacional NCT05518851 em fase de recrutamento para avaliar tratamentos e desfechos. Contudo, o estudo não possui centros de pesquisa ativos em território brasileiro.
- Fontes: [21] Ensaio clínico NCT05518851 (RECRUITING) — TreAtments and outComes in paTients With prImary CutAneous Lymphoma (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05518851)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Linfoma cutâneo primário. Disponível em: https://raras.org/doenca/linfoma-cutaneo-primario
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