# Linfoma da zona marginal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/linfoma-da-zona-marginal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 300912 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300912
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Linfoma de células B maduras, geralmente indolente, que surge da zona marginal dos tecidos linfóides. É caracterizada pela presença de linfócitos atípicos de pequeno a médio porte. É composto por três entidades, de acordo com os locais anatômicos envolvidos: linfoma extranodal de células B da zona marginal do tecido linfóide associado à mucosa, que afeta locais extranodais (mais frequentemente estômago, pulmão, pele e anexos oculares); linfoma de células B da zona marginal nodal, que afeta os gânglios linfáticos sem evidência de doença extranodal; e linfoma de células B da zona marginal esplênica, que afeta o baço e os gânglios linfáticos hilares esplênicos, a medula óssea e, frequentemente, o sangue periférico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Linfoma gástrico** — HPO: HP:0045038
- **Uveíte posterior** — HPO: HP:0012123
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Morfologia anormal do sistema nasolacrimal** — HPO: HP:0000614
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Linfoma de células B** — HPO: HP:0012191
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017

## Genes associados (5)

- **BCL10** — B-cell lymphoma/leukemia 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a key role in both adaptive and innate immune signaling by bridging CARD domain-containing proteins to immune activation (PubMed:10187770, PubMed:10364242, PubMed:10400625, PubMed:24074955, PubM
- **IGH** [Candidate gene tested in]
- **FOXP1** — Forkhead box protein P1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional repressor (PubMed:18347093, PubMed:26647308). Can act with CTBP1 to synergistically repress transcription but CTPBP1 is not essential (By similarity). Plays an important role in the sp
- **BIRC3** — Baculoviral IAP repeat-containing protein 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multi-functional protein which regulates not only caspases and apoptosis, but also modulates inflammatory signaling and immunity, mitogenic kinase signaling and cell proliferation, as well as cell inv
- **MALT1** — Mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma translocation protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Protease that enhances BCL10-induced activation: acts via formation of CBM complexes that channel adaptive and innate immune signaling downstream of CARD domain-containing proteins (CARD9, CARD11 and

## Ensaios clínicos ativos (35)

- **NCT06859008** [RECRUITING]: Zanubrutinib in Combination With Sonrotoclax for the Treatment of Underrepresented Ethnic and Racial Minorities With Relapsed or Refractory B-cell Non-Hodgkin Lymphoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06859008
- **NCT05294731** [RECRUITING]: Treatment of Chinese Participants With B-Cell Malignancies With BGB-16673, a Bruton Tyrosine Kinase-Targeted Protein-Degrader — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05294731
- **NCT04491370** [RECRUITING]: Autologous Stem Cell Transplant Followed by Polatuzumab Vedotin in Patients With B-cell Non-Hodgkin and Hodgkin Lymphoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04491370
- **NCT05006716** [RECRUITING]: A Dose-Escalation and Expansion Study of BGB-16673 in Participants With B-Cell Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05006716
- **NCT05131022** [RECRUITING]: A Study of NX-5948 in Adults With Relapsed/Refractory B-cell Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05131022
- **NCT06544265** [RECRUITING]: SynKIR-310 for Relapsed/Refractory B-NHL — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06544265
- **NCT06149286** [RECRUITING]: A Trial to Find Out if Odronextamab Combined With Lenalidomide is Safe and Works Better Than Rituximab Combined With Lenalidomide in Adult Participants With Follicular Lymphoma and Marginal Zone Lymphoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06149286
- **NCT06533579** [RECRUITING]: Gene Therapy for CD19-Positive Hematologic Malignancies (SENTRY-CD19) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06533579
- **NCT06793189** [RECRUITING]: MZL-IPI Risk-adapted Targeted Therapy in Untreated MZL — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06793189
- **NCT04830137** [RECRUITING]: A Study of NX-2127 in Adults With Relapsed/Refractory B-cell Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04830137

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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