# Linfoma órgão-específico primário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/linfoma-orgao-especifico-primario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 279911 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/279911
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Linfoma primário órgão-específico é um câncer raro que afeta um único órgão, podendo manifestar-se com distrofia ungueal, lesões cutâneas eritematosas e hepatoesplenomegalia. Sintomas como fadiga, suores noturnos e alterações na coagulação também podem estar presentes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (81 fenótipos HPO)

- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Pápula eritematosa** — HPO: HP:0030350
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Atrofia cutânea difusa** — HPO: HP:0007488
- **Mácula eritematosa** — HPO: HP:0025475
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029
- **Suores noturnos** — HPO: HP:0030166
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Morfologia anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0002843
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758
- **Calafrios** — HPO: HP:0025144
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189
- **Pele rígida** — HPO: HP:0030053
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582
- _...e mais 41 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/linfoma-orgao-especifico-primario._

## Genes associados (6)

- **HAVCR2** — Hepatitis A virus cellular receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cell surface receptor implicated in modulating innate and adaptive immune responses. Generally accepted to have an inhibiting function. Reports on stimulating functions suggest that the activity may b
- **TNFRSF1B** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 1B [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor with high affinity for TNFSF2/TNF and approximately 5-fold lower affinity for homotrimeric TNFSF1/lymphotoxin-alpha. The TRAF1/TRAF2 complex recruits the apoptotic suppressors BIRC2 and BIRC3
- **CD28** — T-cell-specific surface glycoprotein CD28 [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor that plays a role in T-cell activation, proliferation, survival and the maintenance of immune homeostasis (PubMed:1650475, PubMed:7568038). Functions not only as an amplifier of TCR signals b
- **CTLA4** — Cytotoxic T-lymphocyte protein 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Inhibitory receptor acting as a major negative regulator of T-cell responses (PubMed:11279501, PubMed:11279502, PubMed:16551244, PubMed:1714933, PubMed:18641304, PubMed:28484017). Acts as a decoy rece
- **NPM1** — Nucleophosmin [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in diverse cellular processes such as ribosome biogenesis, centrosome duplication, protein chaperoning, histone assembly, cell proliferation, and regulation of tumor suppressors p53/TP53 and
- **TYK2** — Non-receptor tyrosine-protein kinase TYK2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine kinase of the non-receptor type involved in numerous cytokines and interferons signaling, which regulates cell growth, development, cell migration, innate and adaptive immunity (PubMed:105422

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT02822495** [NO_LONGER_AVAILABLE]: Expanded Access Protocol for Tabelecleucel for Patients With Epstein-Barr Virus-Associated Viremia or Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02822495
- **NCT00004036** [UNKNOWN]: Combination Chemotherapy Plus Amifostine in Treating Patients With Advanced Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004036
- **NCT00002759** [COMPLETED]: Irinotecan Plus Cyclosporine and Phenobarbital in Treating Patients With Solid Tumors or Lymphoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00002759

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Linfoma órgão-específico primário. Disponível em: https://raras.org/doenca/linfoma-orgao-especifico-primario
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