# Lipoatrofia com diabetes, pápulas leucomelanodérmicas, esteatose hepática e miocardiopatia hipertrófica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipoatrofia-com-diabetes-papulas-leucomelanodermicas-esteatose-hepatica-e-miocardiopatia-hipertrofica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 156156 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/156156
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A lipoatrofia com diabetes, pápulas leucomelanodérmicas, esteatose hepática e miocardiopatia hipertrófica é uma doença rara que combina perda de gordura corporal, diabetes, alterações na pele, acúmulo de gordura no fígado e aumento da musculatura do coração. Suas causas genéticas precisas e o padrão de transmissão familiar ainda não se encontram identificados nos registros médicos oficiais. A condição não consta na lista oficial de diretrizes de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O cuidado dos pacientes concentra-se no acompanhamento especializado e no suporte contínuo para cada sintoma apresentado.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por perda de gordura subcutânea, diabetes, lesões de pele (pápulas leucomelanodérmicas), acúmulo de gordura no fígado (esteatose) e espessamento do músculo cardíaco (miocardiopatia hipertrófica). Afeta múltiplos órgãos e sistemas, exigindo acompanhamento multidisciplinar.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que causa esta doença?

Até o presente momento, os genes específicos causadores desta doença não constam catalogados na base de dados Orphanet. Pesquisas científicas correlacionam manifestações lipoatróficas a distúrbios na estrutura da lâmina e do envelope nuclear.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/156156); [2] Laminopathies and the long strange trip from basic cell biology to therapy (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19587457/); [6] Molecular and Cellular Bases of Lipodystrophy Syndromes. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35046902/)

### A doença é hereditária?

O padrão exato de herança genética não está catalogado nas fontes oficiais de referência da enfermidade. Não há dados suficientes disponíveis para determinar o modelo formal de transmissão familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/156156)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios dispensados pelo SUS cadastrados especificamente para o tratamento desta condição. Os cuidados devem ser planejados junto à rede de atenção à saúde para o controle dos sinais clínicos.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se baseia na identificação das manifestações clínicas descritas na definição da patologia, como perda de gordura e pápulas na pele. Exames complementares identificam o comprometimento do fígado e o espessamento das paredes musculares do coração. Não existem testes genéticos específicos ou variantes registradas nos bancos GTR e ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/156156)

### A doença é detectada no teste do pezinho?

A enfermidade não faz parte dos programas de triagem neonatal cadastrados nos registros de saúde. A identificação depende da avaliação clínica médica diante do surgimento dos sinais e sintomas característicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/156156)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Lipoatrofia com diabetes, pápulas leucomelanodérmicas, esteatose hepática e miocardiopatia hipertrófica. Disponível em: https://raras.org/doenca/lipoatrofia-com-diabetes-papulas-leucomelanodermicas-esteatose-hepatica-e-miocardiopatia-hipertrofica
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