# Lipodermóide epibulbar - apêndice pré-auricular - politelia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipodermoide-epibulbar-apendice-pre-auricular-politelia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 231742 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231742
- **CID-10**: Q83.3

## Em linguagem simples

A síndrome de lipodermóide epibulbar - apêndice pré-auricular - politelia é uma condição congênita muito rara que afeta a formação das estruturas da face e do tronco. Ao nascimento ou na primeira infância, a família pode observar pequenas elevações de pele perto da orelha, mamilos extras e pequenas formações nos olhos. Não existem medicamentos para curar essa alteração genética, mas o acompanhamento médico cuida da visão e da retirada de lesões se for necessário. No Brasil, a síndrome não possui um protocolo oficial do SUS nem remédios próprios dispensados, sendo o acompanhamento realizado pelas unidades públicas de saúde.

## Descrição clínica

Lipodermóide epibulbar - apêndices pré-auriculares - politelia é uma síndrome do arco branquial descrita em sete irmãos de uma família dinamarquesa e caracterizada por mamilos supranumerários (politelia), apêndices pré-auriculares e frequentemente lipodermóides epibulbares binoculares ou lipodermóides subconjuntivais unilaterais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A síndrome possui herança autossômica dominante, mas seus genes específicos causadores ainda não foram identificados nos catálogos genéticos. Ela se manifesta como uma anomalia no desenvolvimento embrionário dos arcos branquiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231742)

### Quais são os primeiros sinais notados?

Os sinais iniciais surgem na infância ou no período neonatal e incluem mamilos extras (politelia). Também são observados pequenos apêndices de pele à frente das orelhas e lipodermóides nos tecidos oculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231742)

### Existe teste genético para confirmação?

Existe 1 teste genético catalogado no registro NCBI GTR para esta síndrome. No entanto, não há variantes descritas no banco ClinVar e o diagnóstico continua predominantemente clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231742); [18] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Epibulbar%20lipodermoid-preauricular%20appendage-polythelia%20syndrome)

### A condição tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados por essa via. O cuidado na rede pública é feito mediante procedimentos de suporte, consultas e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231742); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura?

Não há cura medicamentosa nem terapias aprovadas pela ANVISA ou FDA para reverter a alteração genética. O manejo envolve condutas médicas reparadoras e suporte especializado conforme as necessidades físicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231742)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Lipodermóide epibulbar - apêndice pré-auricular - politelia. Disponível em: https://raras.org/doenca/lipodermoide-epibulbar-apendice-pre-auricular-politelia
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