# Lipodistrofia devida a deficiência de fatores de crescimento peptídicos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-devida-a-deficiencia-de-fatores-de-crescimento-peptidicos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1979 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1979
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: OMIM:233805 — https://omim.org/entry/233805

## Em linguagem simples

A lipodistrofia devida a deficiência de fatores de crescimento peptídicos é uma condição congênita extremamente rara que se manifesta desde os primeiros dias de vida. Ela provoca perda acentuada de gordura nos braços e pernas, além de endurecimento e alterações na textura e na cor da pele. A pessoa afetada também pode apresentar rigidez nas articulações, alterações no formato do rosto e problemas metabólicos, como diabetes. Não há remédio curativo específico nem PCDT dedicado no Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no controle de cada sintoma pela rede pública.

## Descrição clínica

A deficiência de fatores de crescimento peptídicos é caracterizada pela perda de gordura sob a pele nos braços e pernas, distribuição anormal de gordura no rosto e tronco, e problemas de pele que lembram a esclerodermia (pele mais grossa nas palmas das mãos e solas dos pés, e alterações na pigmentação da pele nos braços, pernas e tronco).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Frequente (79-30%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequente (79-30%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do membro superior** — HPO: HP:0002817 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Frequente (79-30%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Muito frequente (99-80%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlipoproteinemia** — HPO: HP:0010980 (Frequente (79-30%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Muito frequente (99-80%))
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia mandíbulo-acral](https://raras.org/doenca/displasia-mandibulo-acral) — ORPHA:2457 — 11 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de Werner atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-werner-atipico) — ORPHA:79474 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Werner](https://raras.org/doenca/sindrome-werner) — ORPHA:902 — 10 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford](https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-hutchinson-gilford) — ORPHA:740 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Hoepffner-Dreyer-Reimers?

É outro nome utilizado para a lipodistrofia devida a deficiência de fatores de crescimento peptídicos. Trata-se de uma condição rara caracterizada por perda de gordura subcutânea e alterações esclerodermiformes na pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1979)

### A doença tem causa genética definida?

O padrão de herança genética é atualmente classificado como desconhecido nas bases de dados internacionais. Até o momento, não há genes causais específicos catalogados para este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1979); [2] OMIM 233805 (https://www.omim.org/entry/233805)

### Quais são os principais sinais na pele?

Destacam-se o espessamento da pele, a perda de elasticidade e a ceratodermia palmoplantar. Também podem ocorrer alterações de pigmentação nos membros e tronco.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1979); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição, e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras. O acompanhamento e o suporte clínico aos sintomas ocorrem através da rede assistencial do sistema público.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura?

Atualmente não existe cura ou terapia medicamentosa direcionada à causa biológica aprovada. O tratamento consiste no manejo de suporte e no controle de manifestações associadas, como diabetes e rigidez articular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1979); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Lipodistrofia devida a deficiência de fatores de crescimento peptídicos. Disponível em: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-devida-a-deficiencia-de-fatores-de-crescimento-peptidicos
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-devida-a-deficiencia-de-fatores-de-crescimento-peptidicos
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1979