# Lipodistrofia devida a deficiência de fatores de crescimento peptídicos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-devida-a-deficiencia-de-fatores-de-crescimento-peptidicos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1979 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1979
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: OMIM:233805 — https://omim.org/entry/233805

## Descrição clínica

Lipodistrofia genética rara, caracterizada pela perda de camadas subcutâneas de gordura nos membros, lipodistrofia na face e no tronco e doenças dermatológicas escleroderma-like (pele espessada nas palmas e plantas dos pés e mãos e alterações pigmentares dos membros e do tronco). Sinais clínicos adicionais incluem contraturas articulares, baixo peso relativo, face semelhante a uma ave com nariz bicudo, micrognatia e diabetes mellitus resistente à insulina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Frequente (79-30%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequente (79-30%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do membro superior** — HPO: HP:0002817 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Frequente (79-30%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Muito frequente (99-80%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlipoproteinemia** — HPO: HP:0010980 (Frequente (79-30%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Muito frequente (99-80%))
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

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