# Lipodistrofia generalizada adquirida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-adquirida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79086 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79086
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A lipodistrofia generalizada adquirida é uma condição rara que provoca a perda de gordura corporal sob a pele, principalmente na face, braços e pernas. Essa falta de tecido gorduroso leva a alterações no metabolismo, causando resistência grave à insulina, diabetes e taxas anormais de gordura no sangue. A doença pode se manifestar em qualquer idade e não tem transmissão hereditária direta. No cenário mundial existe o medicamento metreleptina aprovado pelo FDA nos Estados Unidos, mas no Brasil a condição ainda não conta com um protocolo PCDT próprio no Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

A lipodistrofia generalizada adquirida pertence a um grupo de síndromes lipodistróficas caracterizadas pela perda de tecido adiposo e é uma síndrome de resistência à insulina que leva ao aumento do risco cardiovascular. A lipodistrofia generalizada adquirida está relacionada a uma perda seletiva de tecido adiposo subcutâneo que ocorre exclusivamente nas extremidades (face, pernas, braços, palmas das mãos e às vezes plantas dos pés).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Ocasional (29-5%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Muito frequente (99-80%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Ocasional (29-5%))
- **Lipodistrofia generalizada** — HPO: HP:0009064
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0011025 (Frequente (79-30%))
- **Astrocitoma** — HPO: HP:0009592 (Raro (<5%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Paniculite** — HPO: HP:0012490 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Frequente (79-30%))
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Raro (<5%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119 (Frequente (79-30%))
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema complemento** — HPO: HP:0005339 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Ocasional (29-5%))
- **Pancreatite aguda** — HPO: HP:0001735 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto ósseo unicameral** — HPO: HP:0012064 (Raro (<5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Myalept (METRELEPTIN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipodistrofia adquirida](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-adquirida) — ORPHA:98307 — 28 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 19 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 16 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-pparg-relacionada) — ORPHA:79083 — 13 sintomas em comum
- [Lipodistrofia generalizada congênita](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita) — ORPHA:528 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia progressiva-neurodegeneração grave-lipodistrofia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-progressiva-neurodegeneracao-grave-lipodistrofia) — ORPHA:363400 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 11 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-lipe-relacionada) — ORPHA:435660 — 10 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Köbberling](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-kobberling) — ORPHA:79084 — 10 sintomas em comum
- [Congenital generalized lipodystrophy type 1](https://raras.org/doenca/congenital-generalized-lipodystrophy-type-1) — ORPHA:696189 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a lipodistrofia generalizada adquirida?

A condição não tem um gene causador estabelecido nos catálogos e não possui herança genética aplicável. Ela se desenvolve ao longo da vida e está frequentemente relacionada a alterações autoimunes ou ao uso de certos medicamentos imunoterápicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79086); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] Acquired Generalized Lipodystrophy as an Adverse Event of Combined Immune Checkpoint Inhibitor Therapy. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39935494/)

### A lipodistrofia generalizada adquirida é hereditária?

Não, o padrão de herança familiar é classificado como não aplicável para esta doença. Trata-se de uma forma adquirida que pode surgir em qualquer faixa etária.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79086)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os principais sinais incluem a perda acentuada de gordura corporal, manchas escuras na pele chamadas acantose nigricans e inflamação do tecido gorduroso conhecida como paniculite. Além disso, os exames costumam revelar diabetes resistente à insulina e aumento acentuado dos triglicerídeos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

A lipodistrofia generalizada adquirida não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública é voltado para o tratamento das manifestações clínicas e complicações metabólicas existentes.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado no mundo para essa condição?

Sim, a agência norte-americana FDA aprovou o medicamento Myalept (metreleptina) para essa indicação nos Estados Unidos. Contudo, a aprovação internacional não significa incorporação ou entrega automática do remédio pelas farmácias do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Myalept (METRELEPTIN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Acquired%20generalized%20lipodystrophy"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Lipodistrofia generalizada adquirida. Disponível em: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-adquirida
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-adquirida
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79086