# Lipodistrofia generalizada congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 528 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/528
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip (BSCL) é caracterizada pela associação de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia e características acromegalóides. A BSCL pertence ao grupo dos síndromes de resistência extrema à insulina, que também inclui leprechaunismo, síndrome de Rabson-Mendenhall, lipodistrofia generalizada adquirida, e resistência à insulina tipos A e B (ver estes termos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Aparência muscular generalizada desde o nascimento** — HPO: HP:0003716
- **Hipertrofia do septo ventricular** — HPO: HP:0005144
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Lipodistrofia generalizada** — HPO: HP:0009064
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Tecido adiposo intra-abdominal reduzido** — HPO: HP:0025128
- **Fertilidade diminuída em mulheres** — HPO: HP:0000868
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Alta estatura proporcional** — HPO: HP:0011407 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequente (79-30%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%))
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de tecido adiposo** — HPO: HP:0008887 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Frequente (79-30%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Muito frequente (99-80%))
- **Cisto ósseo** — HPO: HP:0012062 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%))
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Raro (<5%))
- **Aumento do nível de peptídeo C** — HPO: HP:0030796 (Ocasional (29-5%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita._

## Genes associados (3)

- **CAV1** — Caveolin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a scaffolding protein within caveolar membranes (PubMed:11751885). Forms a stable heterooligomeric complex with CAV2 that targets to lipid rafts and drives caveolae formation. Mediates the
- **BSCL2** — Seipin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a crucial role in the formation of lipid droplets (LDs) which are storage organelles at the center of lipid and energy homeostasis (PubMed:19278620, PubMed:21533227, PubMed:30293840, PubMed:3170
- **AGPAT2** — 1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate acyltransferase beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Converts 1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate (lysophosphatidic acid or LPA) into 1,2-diacyl-sn-glycerol-3-phosphate (phosphatidic acid or PA) by incorporating an acyl moiety at the sn-2 position of the gly

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07220785** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Mibavademab in Adult and Pediatric Patients With Generalized Lipodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07220785
- **NCT06502990** [RECRUITING]: Open-label Study to Evaluate Metreleptin in Children Under 6 Years of Age With Generalised Lipodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06502990
- **NCT03553420** [RECRUITING]: Registry for Patients With Lipodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03553420
- **NCT06548100** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of the Safety of Mibavademab in Pediatric and Adult Participants Switching From Metreleptin to Mibavademab for the Treatment of Generalized Lipodystrophy (GLD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06548100
- **NCT02262832** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Compassionate Use of Metreleptin in Previously Treated People With Generalized Lipodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02262832
- **NCT04710056** [AVAILABLE]: Expanded Access to REGN4461 for Patients With Diseases Associated With Deficient Leptin Signaling — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04710056
- **NCT04026178** [COMPLETED]: Immunogenicity of Metreleptin in Patients With Generalized Lipodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04026178
- **NCT04159415** [COMPLETED]: Study of REGN4461, a Leptin Receptor Agonist Antibody, in Patients With Generalized Lipodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04159415
- **NCT00896298** [COMPLETED]: Trial of Leptin Replacement Therapy in Patients With Lipodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00896298
- **NCT02577952** [COMPLETED]: Lipodystrophy Connect Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02577952

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Congenital generalized lipodystrophy type 2](https://raras.org/doenca/congenital-generalized-lipodystrophy-type-2) — ORPHA:696289 — 40 sintomas em comum
- [Congenital generalized lipodystrophy type 1](https://raras.org/doenca/congenital-generalized-lipodystrophy-type-1) — ORPHA:696189 — 36 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 34 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 25 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 20 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-pparg-relacionada) — ORPHA:79083 — 20 sintomas em comum
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- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 18 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 17 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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