# Lipodistrofia generalizada congênita tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 228429 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228429
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: OMIM:613327 — https://omim.org/entry/613327

## Descrição clínica

Qualquer lipodistrofia generalizada congênita em que a causa da doença é uma mutação no gene CAVIN1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/3)
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Frequência: 0/5)
- **Umbigo proeminente** — HPO: HP:0001544 (Ocasional (~20%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 2/5)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Abaulamento muscular** — HPO: HP:0003719 (Frequência: 3/3)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Crescimento excessivo acral** — HPO: HP:0033794 (Frequência: 2/5)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 3/5)
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (~25%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Frequência: 5/5)
- **Íleo** — HPO: HP:0002595
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (~33%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 5/5)
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (~20%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/3)
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequência: 11/14)
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Ocasional (~20%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequência: 5/5)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 2/5)
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Ocasional (~20%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Frequência: 5/5)
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/5)
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Frequência: 2/5)
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita-tipo-4._

## Genes associados (1)

- **CAVIN1** — Caveolae-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in caveolae formation and organization. Essential for the formation of caveolae in all tissues (PubMed:18056712, PubMed:18191225, PubMed:19726876). Core component of the CAVIN

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04808596** [RECRUITING]: Pulmonary Hypertension Biorepository and Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04808596
- **NCT03344159** [COMPLETED]: Spironolactone Therapy in Chronic Stable Right HF Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03344159

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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