# Lipodistrofia localizada idiopática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-localizada-idiopatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90158 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90158
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A lipodistrofia localizada idiopática é uma condição rara em que pequenas áreas de gordura sob a pele diminuem, formando depressões delimitadas. O quadro é chamado de idiopático porque surge sem uma causa conhecida e sem histórico de batidas, infecções ou injeções prévias no local. Na maioria das vezes a pele sobrejacente mantém aspecto normal, embora algumas pessoas possam notar coceira, vermelhidão ou alteração na cor da pele. Esta doença não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido individualmente pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A lipodistrofia localizada idiopática é uma lipodistrofia localizada rara, adquirida, caracterizada por lesões lipoatróficas assintomáticas, bem demarcadas, deprimidas, de tamanho variável, com pele normal sobrejacente, sem inflamação antecedente ou causa identificável conhecida (doença autoimune, injeção de drogas, lesão, etc.).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Ausência de gordura subcutânea** — HPO: HP:0007485 (Frequente (79-30%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Raro (<5%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 (Muito frequente (99-80%))
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324 (Raro (<5%))
- **Morfeia** — HPO: HP:0012344 (Raro (<5%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipodistrofia localizada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-localizada) — ORPHA:79088 — 11 sintomas em comum
- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 6 sintomas em comum
- [Lipodistrofia centrífuga](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-centrifuga) — ORPHA:90156 — 6 sintomas em comum
- [Lipodistrofia localizada induzida por fármacos](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-localizada-induzida-por-farmacos) — ORPHA:90157 — 6 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 6 sintomas em comum
- [Porfiria cutânea tardia](https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tardia) — ORPHA:101330 — 5 sintomas em comum
- [Lipodistrofia localizada induzida por pressão](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-localizada-induzida-por-pressao) — ORPHA:90160 — 5 sintomas em comum
- [Paniculite e lipodistrofia localizada](https://raras.org/doenca/paniculite-e-lipodistrofia-localizada) — ORPHA:90159 — 5 sintomas em comum
- [Mastocitose cutânea](https://raras.org/doenca/mastocitose-cutanea) — ORPHA:66646 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome pele descascada](https://raras.org/doenca/817) — ORPHA:817 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A lipodistrofia localizada idiopática é hereditária?

A condição é descrita na literatura como adquirida, e não há padrão de herança genética estabelecido até o momento. Não foram identificados genes causais catalogados nos bancos de dados genéticos de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90158)

### Existe tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados pela CONITEC para essa condição, e o suporte deve ser avaliado individualmente pela rede de saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais da doença?

O principal sinal é a lipoatrofia, que consiste na perda circunscrita de gordura abaixo da pele, formando depressões delimitadas. Podem também surgir alterações como eritema, prurido, descamação e mudanças na pigmentação da pele da área afetada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90158); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e dermatológica cuidadosa das lesões cutâneas. É fundamental afastar outras causas conhecidas de atrofia, como injeções medicamentosas prévias, traumas físicos ou doenças autoimunes preexistentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90158)

### Existem testes genéticos para a lipodistrofia localizada idiopática?

Existem 9 testes genéticos registrados no repositório Genetic Testing Registry (GTR) voltados à investigação diagnóstica da condição. No entanto, não há variantes patogênicas descritas no banco ClinVar associadas de forma direta a essa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90158); [8] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Idiopathic%20localized%20lipodystrophy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Lipodistrofia localizada idiopática. Disponível em: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-localizada-idiopatica
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