# Lipodistrofia parcial adquirida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-adquirida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79087 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79087
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A lipodistrofia parcial adquirida, ou Síndrome de Barraquer-Simons, é uma condição rara que provoca a perda de gordura na cabeça, braços e tronco, enquanto o tecido adiposo se acumula nos quadris e coxas. Com o tempo, a pessoa pode apresentar taxas baixas de complemento C3 no sangue, além de complicações nos rins e no fígado, como proteinúria e acúmulo de gordura hepática. A alteração não tem cura e sua origem envolve fatores autoimunes e alterações genéticas no gene LMNB2. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado conduzido pelos especialistas da rede de saúde.

## Descrição clínica

Lipodistrofia caracterizada pela associação de lipoatrofia da parte superior do corpo e lipohipertrofia das coxas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Frequente (79-30%))
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de complemento C3 circulante** — HPO: HP:0005421 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Ocasional (29-5%))
- **Linfocitose** — HPO: HP:0100827 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **LMNB2** — Lamin-B2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT07516496** [RECRUITING]: Metabolic Phenotyping in vEDS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07516496
- **NCT07091734** [RECRUITING]: Tirzepatide for Partial Lipodystrophy Treatment: A New Horizon in 2024 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07091734
- **NCT06484868** [RECRUITING]: Open-label Study to Evaluate Metreleptin in Patients With Partial Lipodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06484868
- **NCT05470504** [RECRUITING]: Study of Growth Hormone Inhibition Using Pegvisomant in Severe Insulin Resistance — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05470504
- **NCT02325674** [RECRUITING]: MEASuRE: Metreleptin Effectiveness And Safety Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02325674
- **NCT05164341** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Daily Subcutaneous Metreleptin Treatment in Subjects With PL — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05164341
- **NCT02577952** [COMPLETED]: Lipodystrophy Connect Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02577952
- **NCT00896298** [COMPLETED]: Trial of Leptin Replacement Therapy in Patients With Lipodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00896298

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Barraquer-Simons?

É o sinônimo histórico da lipodistrofia parcial adquirida, um quadro em que ocorre perda de gordura subcutânea na face, tronco e membros superiores. A condição costuma estar associada a um aumento relativo ou acúmulo de gordura nos membros inferiores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79087)

### A lipodistrofia parcial adquirida é hereditária?

A condição é considerada poligênica, multifatorial ou de padrão não aplicável por seu perfil adquirido. Contudo, pesquisas identificaram variantes no gene LMNB2 associadas ao desenvolvimento do quadro em alguns indivíduos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79087); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os pacientes apresentam perda de gordura na metade superior do corpo, resistência à insulina e esteatose hepática. Também são frequentes níveis baixos de complemento C3 e manifestações renais como proteinúria e hematúria microscópica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79087); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [17] Crescentic C3 glomerulopathy with acquired partial lipodystrophy: An unusual cause of rapidly progressive rena (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28631660/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados com dispensação regularizada para ela, e o paciente deve ser acompanhado pela rede de especialistas do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é baseado na apresentação clínica típica de lipoatrofia e em exames laboratoriais que avaliam a função renal e metabólica. Existem atualmente 8 testes genéticos catalogados no registro internacional GTR para investigação complementar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79087); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Acquired%20partial%20lipodystrophy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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