# Lipodistrofia parcial familiar AKT2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-akt2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79085 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79085
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A lipodistrofia parcial familiar AKT2-relacionada é uma condição genética rara que se manifesta habitualmente na vida adulta. Ela provoca alterações na gordura corporal, esteatose hepática e diabetes resistente à insulina. A alteração ocorre por mutações no gene AKT2 com transmissão autossômica dominante. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Este é um levantamento de códigos de transtornos na base de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é uma das bases de dados alojadas no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos EUA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125
- **Aumento da gordura intra-abdominal** — HPO: HP:0008993 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Frequente (79-30%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de adiponectina** — HPO: HP:0030685 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Leptina sérica diminuída** — HPO: HP:0003292 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Muito frequente (99-80%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Frequente (79-30%))
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **AKT2** — RAC-beta serine/threonine-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine kinase closely related to AKT1 and AKT3. All 3 enzymes, AKT1, AKT2 and AKT3, are collectively known as AKT kinase. AKT regulates many processes including metabolism, proliferation, ce

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome metabólica](https://raras.org/doenca/sindrome-metabolica) — ORPHA:411969 — 12 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-lipe-relacionada) — ORPHA:435660 — 12 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar CIDEC-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-cidec-relacionada) — ORPHA:435651 — 10 sintomas em comum
- [Laminopatia lipodistrófica grave autossômica semidominante](https://raras.org/doenca/laminopatia-lipodistrofica-grave-autossomica-semidominante) — ORPHA:280365 — 10 sintomas em comum
- [Lipodistrofia generalizada congênita](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita) — ORPHA:528 — 9 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 9 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-pparg-relacionada) — ORPHA:79083 — 9 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Köbberling](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-kobberling) — ORPHA:79084 — 8 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar PLIN1-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-plin1-relacionada) — ORPHA:280356 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A lipodistrofia parcial familiar AKT2-relacionada é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Ela é causada por alterações identificadas no gene AKT2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79085); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Entre os sinais estão a lipodistrofia, acantose nigricans e aumento da gordura intra-abdominal. Também costumam ocorrer resistência à insulina, esteatose hepática e hipertrigliceridemia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem PCDT publicado pelo Ministério da Saúde?

Não, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento dos pacientes é realizado pela rede assistencial e de referência do SUS.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode envolver exames laboratoriais de sequenciamento genético para o gene AKT2. Há 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 18 variantes descritas no ClinVar.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [7] ClinVar — 18 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AKT2[gene])

### Em que idade os primeiros sinais costumam aparecer?

A idade de início descrita para esta doença é tipicamente no período adulto. A prevalência estimada é inferior a 1 em cada 1.000.000 de pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79085)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Lipodistrofia parcial familiar AKT2-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-akt2-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-akt2-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79085