# Lipodistrofia parcial familiar AKT2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-akt2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79085 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79085
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Este é um levantamento de códigos de transtornos na base de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é uma das bases de dados alojadas no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos EUA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Frequente (79-30%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Frequente (79-30%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Muito frequente (99-80%))
- **Leptina sérica diminuída** — HPO: HP:0003292 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de adiponectina** — HPO: HP:0030685 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da gordura intra-abdominal** — HPO: HP:0008993 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125

## Genes associados (1)

- **AKT2** — RAC-beta serine/threonine-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine kinase closely related to AKT1 and AKT3. All 3 enzymes, AKT1, AKT2 and AKT3, are collectively known as AKT kinase. AKT regulates many processes including metabolism, proliferation, ce

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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