# Lipodistrofia parcial familiar CIDEC-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-cidec-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 435651 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/435651
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: OMIM:615238 — https://omim.org/entry/615238

## Em linguagem simples

A lipodistrofia parcial familiar CIDEC-relacionada é uma condição genética rara que se manifesta a partir da juventude. Ela provoca a diminuição de gordura nas pernas, braços e glúteos, enquanto o rosto preserva o tecido adiposo normal. O quadro costuma causar resistência grave à insulina, aumento expressivo de gordura no sangue e acúmulo de gordura no fígado. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pelas equipes clínicas especializadas do SUS.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva com início juvenil, caracterizada por perda de gordura facial e corporal, associada a aumento de peptídeo C, hipertensão, irregularidades menstruais e risco de cetoacidose diabética.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Muito frequente (99-80%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo glúteo** — HPO: HP:0009017 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de adiponectina** — HPO: HP:0030685 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Obrigatório (100%))
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo nos membros** — HPO: HP:0003635
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de tecido adiposo facial** — HPO: HP:0000292
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Leptina sérica diminuída** — HPO: HP:0003292 (Muito frequente (99-80%))
- **Cetoacidose diabética** — HPO: HP:0001953 (Obrigatório (100%))
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858 (Obrigatório (100%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do nível de peptídeo C** — HPO: HP:0030796 (Obrigatório (100%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CIDEC** — Lipid transferase CIDEC [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Lipid transferase specifically expressed in white adipose tissue, which promotes unilocular lipid droplet formation by mediating lipid droplet fusion (PubMed:18334488, PubMed:19843876, PubMed:20049731

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 20 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-pparg-relacionada) — ORPHA:79083 — 15 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-lipe-relacionada) — ORPHA:435660 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome metabólica](https://raras.org/doenca/sindrome-metabolica) — ORPHA:411969 — 14 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Köbberling](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-kobberling) — ORPHA:79084 — 12 sintomas em comum
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- [Síndrome de lipodistrofia-neuropatia desmielinizante sensitivo-motora periférica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipodistrofia-neuropatia-desmielinizante-sensitivo-motora-periferica) — ORPHA:686999 — 11 sintomas em comum
- [Laminopatia lipodistrófica grave autossômica semidominante](https://raras.org/doenca/laminopatia-lipodistrofica-grave-autossomica-semidominante) — ORPHA:280365 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a lipodistrofia parcial familiar CIDEC-relacionada?

A doença é causada por mutações genéticas no gene *CIDEC*. Ela apresenta herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os pais transmitem uma cópia com alteração para o filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435651); [2] OMIM 615238 (https://www.omim.org/entry/615238); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais corporais e metabólicos?

A pessoa apresenta perda de gordura subcutânea nos membros e glúteos, mas mantém a gordura facial preservada. Também são frequentes diabetes com resistência à insulina, triglicerídeos altos, esteatose hepática e acantose nigricans.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento específico fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para dispensação pelo SUS para esta patologia, ocorrendo o cuidado pela rede de assistência às desordens metabólicas.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve a análise clínica dos sinais de redistribuição da gordura e exames que identificam alterações hormonais e metabólicas. A confirmação é feita por testes genéticos, existindo 7 testes catalogados no registro internacional NCBI GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=CIDEC-related%20familial%20partial%20lipodystrophy)

### Existe cura ou ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, constam 0 ensaios clínicos ativos registrados para esta condição. Não há pesquisas em andamento ou estudos com centros recrutando no território brasileiro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435651)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Lipodistrofia parcial familiar CIDEC-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-cidec-relacionada
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