# Lipodistrofia parcial familiar CIDEC-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-cidec-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 435651 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/435651
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: OMIM:615238 — https://omim.org/entry/615238

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva com início juvenil, caracterizada por perda de gordura facial e corporal, associada a aumento de peptídeo C, hipertensão, irregularidades menstruais e risco de cetoacidose diabética.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Muito frequente (99-80%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo glúteo** — HPO: HP:0009017 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de adiponectina** — HPO: HP:0030685 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Obrigatório (100%))
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo nos membros** — HPO: HP:0003635
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de tecido adiposo facial** — HPO: HP:0000292
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Leptina sérica diminuída** — HPO: HP:0003292 (Muito frequente (99-80%))
- **Cetoacidose diabética** — HPO: HP:0001953 (Obrigatório (100%))
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858 (Obrigatório (100%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do nível de peptídeo C** — HPO: HP:0030796 (Obrigatório (100%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CIDEC** — Lipid transferase CIDEC [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Lipid transferase specifically expressed in white adipose tissue, which promotes unilocular lipid droplet formation by mediating lipid droplet fusion (PubMed:18334488, PubMed:19843876, PubMed:20049731

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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