# Lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-lipe-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 435660 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/435660
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: OMIM:615980 — https://omim.org/entry/615980

## Em linguagem simples

A lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada é uma condição genética rara que se manifesta principalmente na vida adulta. Ela provoca a perda de gordura nos braços, pernas e nádegas, ao mesmo tempo em que pode acumular gordura no pescoço e no abdômen. A doença também pode cursar com diabetes de difícil controle, pé cavo, aumento do fígado e fraqueza muscular. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios específicos aprovados catalogados. A investigação diagnóstica é confirmada por meio de testes genéticos direcionados ao gene LIPE.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva associada ao gene LIPE, caracterizada por lipodistrofia parcial, obesidade abdominal, miopatia com fraqueza muscular proximal e atrofia, dificuldade para subir escadas e anomalias no desenvolvimento do giro frontal inferior.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Frequência: 2/3)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo glúteo** — HPO: HP:0009017 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de adiponectina** — HPO: HP:0030685 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos grandes lábios** — HPO: HP:0012881 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Aumento da gordura intra-abdominal** — HPO: HP:0008993 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Muito frequente (99-80%))
- **Leptina sérica diminuída** — HPO: HP:0003292 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo nos membros** — HPO: HP:0003635
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do tecido adiposo ao redor do pescoço** — HPO: HP:0000468
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 3/3)
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequente (~33%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 2/3)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (~33%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequência: 2/3)
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (~33%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade abdominal** — HPO: HP:0012743
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 3/3)
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (~33%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (~33%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequente (~33%))
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LIPE** — Hormone-sensitive lipase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lipase with broad substrate specificity, catalyzing the hydrolysis of triacylglycerols (TAGs), diacylglycerols (DAGs), monoacylglycerols (MAGs), cholesteryl esters and retinyl esters (PubMed:15716583,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome metabólica](https://raras.org/doenca/sindrome-metabolica) — ORPHA:411969 — 35 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 18 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-pparg-relacionada) — ORPHA:79083 — 16 sintomas em comum
- [Laminopatia lipodistrófica grave autossômica semidominante](https://raras.org/doenca/laminopatia-lipodistrofica-grave-autossomica-semidominante) — ORPHA:280365 — 15 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar CIDEC-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-cidec-relacionada) — ORPHA:435651 — 15 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 14 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar PLIN1-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-plin1-relacionada) — ORPHA:280356 — 13 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Köbberling](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-kobberling) — ORPHA:79084 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de lipodistrofia-neuropatia desmielinizante sensitivo-motora periférica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipodistrofia-neuropatia-desmielinizante-sensitivo-motora-periferica) — ORPHA:686999 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada?

A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva no gene LIPE. Esse gene é responsável pela enzima lipase sensível a hormônio, essencial para o metabolismo das gorduras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435660); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais corporais observados?

Os pacientes apresentam perda de gordura subcutânea nos membros e glúteos com acúmulo no abdômen e pescoço. Também são observados pé cavo em todos os relatos, além de fraqueza muscular e alterações metabólicas como diabetes e hipertensão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435660); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento específico disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS listados para esta síndrome nos registros oficiais.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame clínico dos sinais físicos e metabólicos, sendo confirmado por avaliação genética. Existem 11 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para identificar alterações no gene LIPE.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435660); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=LIPE-related%20familial%20partial%20lipodystrophy)

### A doença pode ser identificada no teste do pezinho?

Não constam dados oficiais sobre inclusão desta condição na triagem neonatal. A idade de início dos sinais clínicos da doença é descrita tipicamente na fase adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435660)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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