# Lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-lipe-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 435660 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/435660
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: OMIM:615980 — https://omim.org/entry/615980

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva associada ao gene LIPE, caracterizada por lipodistrofia parcial, obesidade abdominal, miopatia com fraqueza muscular proximal e atrofia, dificuldade para subir escadas e anomalias no desenvolvimento do giro frontal inferior.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Frequência: 2/3)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo glúteo** — HPO: HP:0009017 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de adiponectina** — HPO: HP:0030685 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos grandes lábios** — HPO: HP:0012881 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Aumento da gordura intra-abdominal** — HPO: HP:0008993 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Muito frequente (99-80%))
- **Leptina sérica diminuída** — HPO: HP:0003292 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo nos membros** — HPO: HP:0003635
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do tecido adiposo ao redor do pescoço** — HPO: HP:0000468
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 3/3)
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequente (~33%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 2/3)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (~33%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequência: 2/3)
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (~33%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade abdominal** — HPO: HP:0012743
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 3/3)
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (~33%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (~33%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequente (~33%))
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LIPE** — Hormone-sensitive lipase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lipase with broad substrate specificity, catalyzing the hydrolysis of triacylglycerols (TAGs), diacylglycerols (DAGs), monoacylglycerols (MAGs), cholesteryl esters and retinyl esters (PubMed:15716583,

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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