# Lipodistrofia parcial familiar PLIN1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-plin1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 280356 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280356
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: OMIM:613877 — https://omim.org/entry/613877

## Em linguagem simples

A lipodistrofia parcial familiar PLIN1-relacionada é uma condição genética rara caracterizada pela perda de gordura sob a pele nas pernas, braços e nádegas. Como essa gordura não consegue se alojar nos locais corretos, ela se acumula no fígado e no sangue, causando triglicerídeos altos e diabetes de difícil controle. É frequente que as pessoas apresentem manchas escuras na pele em regiões de dobras (acantose nigricans) e aspecto muscular evidente. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) exclusivo no Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de saúde de acordo com cada sintoma.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante causada por mutações no gene PLIN1, caracterizada por lipodistrofia parcial, resistência à insulina e esteatose hepática. Pode cursar com abortos espontâneos, AVC e diabetes mellitus.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Frequência: 3/3)
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (~33%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo glúteo** — HPO: HP:0009017 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 3/3)
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Frequente (~33%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842
- **Diabetes mellitus resistente à insulina na puberdade** — HPO: HP:0000877
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo nos membros** — HPO: HP:0003635 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequente (79-30%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do nível circulante de hormônios** — HPO: HP:0003117 (Frequente (79-30%))
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Frequência: 3/3)
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 2/3)
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Frequência: 3/3)
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Frequência: 2/3)
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Frequência: 2/3)
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Frequente (~33%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Frequência: 3/3)
- **Aborto espontâneo** — HPO: HP:0005268 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (1)

- **PLIN1** — Perilipin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Modulator of adipocyte lipid metabolism. Coats lipid storage droplets to protect them from breakdown by hormone-sensitive lipase (HSL). Its absence may result in leanness. Plays a role in unilocular l

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 21 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-pparg-relacionada) — ORPHA:79083 — 17 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 15 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Köbberling](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-kobberling) — ORPHA:79084 — 13 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-lipe-relacionada) — ORPHA:435660 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome metabólica](https://raras.org/doenca/sindrome-metabolica) — ORPHA:411969 — 13 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar CIDEC-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-cidec-relacionada) — ORPHA:435651 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de lipodistrofia-neuropatia desmielinizante sensitivo-motora periférica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipodistrofia-neuropatia-desmielinizante-sensitivo-motora-periferica) — ORPHA:686999 — 11 sintomas em comum
- [Lipodistrofia generalizada congênita](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita) — ORPHA:528 — 11 sintomas em comum
- [Laminopatia lipodistrófica grave autossômica semidominante](https://raras.org/doenca/laminopatia-lipodistrofica-grave-autossomica-semidominante) — ORPHA:280365 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a lipodistrofia parcial familiar PLIN1-relacionada?

Ela é causada por mutações genéticas no gene PLIN1, responsável pela produção da proteína perilipina-1. Essa falha genética prejudica o armazenamento adequado de gordura nas células adiposas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280356); [2] OMIM 613877 (https://www.omim.org/entry/613877); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Hypertriglyceridemia Results From an Impaired Catabolism of Triglyceride-Rich Lipoproteins in PLIN1-Related Li (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38899472/)

### A lipodistrofia parcial PLIN1 é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma única cópia do gene alterado herdada de um dos pais é suficiente para transmitir a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280356); [2] OMIM 613877 (https://www.omim.org/entry/613877)

### Quais são os principais sinais corporais e metabólicos?

Os pacientes apresentam perda de gordura nos braços, pernas e nádegas, associada a acantose nigricans e músculos bem definidos. No sangue, ocorrem taxas elevadas de triglicerídeos e resistência à insulina com risco de diabetes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280356); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

Sim, a confirmação diagnóstica é realizada por análise genética do gene PLIN1. Estão catalogados 9 testes genéticos no NCBI GTR e 47 variantes no ClinVar associadas a este gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280356); [9] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/); [10] ClinVar — 47 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PLIN1[gene])

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico é conduzido de forma individualizada na rede pública para controle das complicações como diabetes e dislipidemia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280356); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Lipodistrofia parcial familiar PLIN1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-plin1-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-plin1-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=280356