# Lipodistrofia parcial familiar PLIN1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-plin1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280356 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280356
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: OMIM:613877 — https://omim.org/entry/613877

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante causada por mutações no gene PLIN1, caracterizada por lipodistrofia parcial, resistência à insulina e esteatose hepática. Pode cursar com abortos espontâneos, AVC e diabetes mellitus.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Aborto espontâneo** — HPO: HP:0005268 (Frequente (~33%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Frequência: 3/3)
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Frequente (~33%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Frequência: 2/3)
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Frequência: 2/3)
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Frequência: 3/3)
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 2/3)
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Frequência: 3/3)
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do nível circulante de hormônios** — HPO: HP:0003117 (Frequente (79-30%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequente (79-30%))
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo nos membros** — HPO: HP:0003635 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina na puberdade** — HPO: HP:0000877
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Frequente (~33%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 3/3)
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo glúteo** — HPO: HP:0009017 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (~33%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Frequência: 3/3)
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **PLIN1** — Perilipin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Modulator of adipocyte lipid metabolism. Coats lipid storage droplets to protect them from breakdown by hormone-sensitive lipase (HSL). Its absence may result in leanness. Plays a role in unilocular l

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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