# Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-pparg-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79083 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79083
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: OMIM:604367 — https://omim.org/entry/604367

## Em linguagem simples

A Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada (FPLD3) é uma condição genética rara que se manifesta na fase adulta, provocando a perda seletiva de gordura corporal, sobretudo nos braços e pernas. Essa perda de gordura subcutânea vem acompanhada de alterações metabólicas graves, como pressão alta, triglicerídeos muito elevados e diabetes com grande resistência à ação da insulina. O quadro pode ainda causar sobrecarga no fígado e risco aumentado de inflamações no pâncreas e problemas cardiovasculares. No Brasil, a condição não consta na lista de PCDTs oficiais do Ministério da Saúde para doenças raras, de modo que o cuidado no SUS ocorre pelo manejo individual de cada sintoma e complicação clínica.

## Descrição clínica

Este é um banco de dados de códigos de transtornos do banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Estas são doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos EUA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Pré-eclâmpsia** — HPO: HP:0100602
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Frequência: 3/3)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677 (Ocasional (29-5%))
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Frequente (79-30%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Ocasional (29-5%))
- **Xantomatose** — HPO: HP:0000991 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do tamanho da fibra muscular esquelética** — HPO: HP:0012084 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de tecido adiposo facial** — HPO: HP:0000292 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo nos membros** — HPO: HP:0003635 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 3/3)
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Raro (<5%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Raro (<5%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Ocasional (29-5%))
- **Veias proeminentes no tronco** — HPO: HP:0007457 (Raro (<5%))
- **Eclâmpsia** — HPO: HP:0100601
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Frequente (79-30%))
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismenorreia** — HPO: HP:0100607 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Frequência: 3/3)
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Frequência: 2/3)
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Frequência: 3/3)
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-pparg-relacionada._

## Genes associados (1)

- **PPARG** — Peroxisome proliferator-activated receptor gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand-activated transcription factor that forms obligate heterodimers with the retinoic acid receptor and acts as a key regulator of biological processes, such as adipocyte differentiation, lipid met

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT07220785** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Mibavademab in Adult and Pediatric Patients With Generalized Lipodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07220785
- **NCT07412028** [RECRUITING]: Identification of Women With Severe Insulin Resistant Syndromes of Genetic Origin Among Patients With "Classic" Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07412028
- **NCT06679270** [RECRUITING]: Open-label Extension Study to Evaluate Metreleptin in Patients With Partial Lipodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06679270
- **NCT03900286** [RECRUITING]: Low Energy Diet and Familial Partial Lipodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03900286
- **NCT03553420** [RECRUITING]: Registry for Patients With Lipodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03553420
- **NCT07799012** [NOT_YET_RECRUITING]: Sexual Quality of Life in Female Patients With Lipodystrophy Syndromes or Turner's Syndrome: a Case-control Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07799012
- **NCT06548100** [COMPLETED]: A Study of the Safety of Mibavademab in Pediatric and Adult Participants Switching From Metreleptin to Mibavademab for the Treatment of Generalized Lipodystrophy (GLD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06548100
- **NCT07090629** [COMPLETED]: The Benefits of the Measureof Epicardial Adipose Tissue During Coronary Calcium Assessment of the Refine Cardiovascular Risk Assessment at Reunion Island. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07090629
- **NCT06107439** [COMPLETED]: Impact of Lipodystrophy on the Inflammatory State of Non-diabetic Dunnigan Reunion Island Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06107439
- **NCT04845165** [COMPLETED]: Study of Cortisol Metabolism in Familial Partial Lipodystrophy Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04845165

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 43 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada?

A condição é causada por mutações genéticas no gene PPARG, com padrão de herança autossômica dominante. Esse gene é responsável por produzir uma proteína fundamental para a formação e o funcionamento adequado do tecido de gordura no corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79083); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Altered lipid metabolism and inflammatory programs associate with adipocyte loss in familial partial lipodystr (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41217838/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da FPLD3?

Os pacientes apresentam perda de gordura nos membros e, às vezes, na face, além de hipertrigliceridemia grave, pressão alta e diabetes resistente à insulina. Também podem ocorrer escurecimento de dobras da pele (acantose nigricans), acúmulo de gordura no fígado e alterações menstruais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79083); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica do padrão de perda de gordura e dos exames de sangue metabólicos. A confirmação laboratorial é feita por meio de testes genéticos voltados ao gene PPARG, para os quais existem testes registrados no Genetic Testing Registry.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79083); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=PPARG-related%20familial%20partial%20lipodystrophy)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há protocolo específico de dispensação terapêutica cadastrado no SUS para a FPLD3, sendo o acompanhamento voltado para o controle de sintomas como diabetes e hipertensão na rede assistencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79083); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento para esta doença?

Sim, há ensaios clínicos ativos e em fase de recrutamento internacional avaliando novas terapias e abordagens clínicas para lipodistrofias. Dentre eles, há registros de estudos com centros de pesquisa participantes localizados no Brasil.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT07220785 (RECRUITING) — Efficacy and Safety of Mibavademab in Adult and Pediatric Patients With Generalized Lipody (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07220785); [26] Ensaio clínico NCT06679270 (RECRUITING) — Open-label Extension Study to Evaluate Metreleptin in Patients With Partial Lipodystrophy (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06679270); [27] Ensaio clínico NCT03900286 (RECRUITING) — Low Energy Diet and Familial Partial Lipodystrophy (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03900286)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-pparg-relacionada
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