# Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-pparg-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79083 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79083
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: OMIM:604367 — https://omim.org/entry/604367

## Descrição clínica

Este é um banco de dados de códigos de transtornos do banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Estas são doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos EUA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Pré-eclâmpsia** — HPO: HP:0100602
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Frequência: 3/3)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677 (Ocasional (29-5%))
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Frequente (79-30%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Ocasional (29-5%))
- **Xantomatose** — HPO: HP:0000991 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do tamanho da fibra muscular esquelética** — HPO: HP:0012084 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de tecido adiposo facial** — HPO: HP:0000292 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo nos membros** — HPO: HP:0003635 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 3/3)
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Raro (<5%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Raro (<5%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Ocasional (29-5%))
- **Veias proeminentes no tronco** — HPO: HP:0007457 (Raro (<5%))
- **Eclâmpsia** — HPO: HP:0100601
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Frequente (79-30%))
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismenorreia** — HPO: HP:0100607 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Frequência: 3/3)
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Frequência: 2/3)
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Frequência: 3/3)
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-pparg-relacionada._

## Genes associados (1)

- **PPARG** — Peroxisome proliferator-activated receptor gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand-activated transcription factor that forms obligate heterodimers with the retinoic acid receptor and acts as a key regulator of biological processes, such as adipocyte differentiation, lipid met

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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