# Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2348 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2348
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: OMIM:151660 — https://omim.org/entry/151660

## Em linguagem simples

A Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan é uma condição genética rara que altera a forma como o corpo armazena gordura. A pessoa perde gordura nos braços, pernas e tronco, enquanto pode acumular tecido adiposo no rosto e no pescoço, deixando as veias bem visíveis. É muito comum o surgimento de problemas metabólicos, como açúcar alto no sangue, elevação do colesterol e aumento do ácido úrico. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico ou medicamento exclusivo no SUS, sendo o cuidado focado no controle das manifestações metabólicas.

## Descrição clínica

A Lipodistrofia Parcial Familiar, tipo Dunnigan (FPLD2) é uma condição genética rara que afeta a distribuição de gordura no corpo. Ela se caracteriza pela perda de gordura embaixo da pele (gordura subcutânea) no tronco, nas nádegas e nos braços e pernas; pelo acúmulo de gordura no pescoço, rosto, axilas e na região pélvica (da bacia); e por músculos mais desenvolvidos. Também é comum que as pessoas com FPLD2 desenvolvam problemas metabólicos como resistência à insulina (dificuldade do corpo em usar a insulina), diabetes, dislipidemia (alterações nos níveis de gordura no sangue) e gordura no fígado (esteatose hepática).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (98 fenótipos HPO)

- **Aumento da gordura intra-abdominal** — HPO: HP:0008993
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequente (~33%))
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/9)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/9)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 1/6)
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015 (Frequência: 10/12)
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequência: 55/125)
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequência: 3/101)
- **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217 (Frequência: 79/110)
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequência: 21/103)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/6)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequência: 2/6)
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Frequência: 1/6)
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Frequência: 3/6)
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 0/3)
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Frequência: 1/6)
- **Concentração anormal de creatinina circulante** — HPO: HP:0012100 (Frequência: 0/6)
- **Aumento do tecido adiposo facial** — HPO: HP:0000287 (Obrigatório (100%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (~33%))
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181 (Frequência: 9/115)
- **Albuminúria** — HPO: HP:0012592 (Frequência: 3/6)
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324 (Frequência: 0/3)
- **Lipodistrofia generalizada** — HPO: HP:0009064 (Frequência: 6/9)
- **Pancreatite aguda** — HPO: HP:0001735 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952 (Frequência: 2/2)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 0/3)
- **Sobrepeso** — HPO: HP:0025502 (Frequência: 42/102)
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Frequência: 3/3)
- **Aumento da concentração circulante de NT-proBNP** — HPO: HP:0031185 (Frequência: 3/5)
- **Concentração anormal de lipase lipoproteica circulante** — HPO: HP:0033477 (Frequência: 0/1)
- **Perda de tecido adiposo** — HPO: HP:0008887
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Frequência: 2/9)
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Frequência: 3/3)
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 0/4)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (~20%))
- **Aumento da gordura intramuscular** — HPO: HP:0008985
- _...e mais 58 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan._

## Genes associados (1)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06107439** [COMPLETED]: Impact of Lipodystrophy on the Inflammatory State of Non-diabetic Dunnigan Reunion Island Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06107439
- **NCT04845165** [COMPLETED]: Study of Cortisol Metabolism in Familial Partial Lipodystrophy Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04845165
- **NCT05424913** [COMPLETED]: Exploratory Study of the Relationships Between the Biomarkers of Inflammation, Lipidome and Insulin Resistance and Disorders of Glycemic Regulation in a Cohort of Insulin-resistant Subjects Due to Excess Weight or Dunnigan's Lipodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05424913

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 91 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-pparg-relacionada) — ORPHA:79083 — 40 sintomas em comum
- [Laminopatia lipodistrófica grave autossômica semidominante](https://raras.org/doenca/laminopatia-lipodistrofica-grave-autossomica-semidominante) — ORPHA:280365 — 35 sintomas em comum
- [Displasia mandíbulo-acral](https://raras.org/doenca/displasia-mandibulo-acral) — ORPHA:2457 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome metabólica](https://raras.org/doenca/sindrome-metabolica) — ORPHA:411969 — 25 sintomas em comum
- [Lipodistrofia generalizada congênita](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita) — ORPHA:528 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de Werner atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-werner-atipico) — ORPHA:79474 — 24 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Köbberling](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-kobberling) — ORPHA:79084 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de lipodistrofia-neuropatia desmielinizante sensitivo-motora periférica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipodistrofia-neuropatia-desmielinizante-sensitivo-motora-periferica) — ORPHA:686999 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante associada a alterações no gene LMNA. Isso significa que a alteração genética pode ser transmitida diretamente entre as gerações familiares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2348); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais mais visíveis da Síndrome Dunnigan?

Os sinais corporais incluem perda da gordura subcutânea no tronco, nádegas e extremidades, com veias superficiais proeminentes. Pode haver também acúmulo de tecido adiposo no rosto, pescoço e abdômen.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2348); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS para a doença?

Não, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, o paciente deve buscar atendimento e acompanhamento clínico geral nos serviços da rede pública de saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve a avaliação dos sinais corporais, exames de glicose e colesterol e testes genéticos para o gene LMNA. Existem dezenas de testes genéticos catalogados internacionalmente para identificação das variantes associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2348); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 75 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582354/); [9] ClinVar — 918 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LMNA[gene])

### Quais exames laboratoriais costumam estar alterados?

Comumente detecta-se hemoglobina A1c elevada e intolerância à glicose nos testes metabólicos. Também é comum encontrar aumento de colesterol, elevação do ácido úrico e albuminúria na urina.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan. Disponível em: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2348