# Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2348 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2348
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: OMIM:151660 — https://omim.org/entry/151660

## Descrição clínica

A Lipodistrofia Parcial Familiar, tipo Dunnigan (FPLD2) é uma condição genética rara que afeta a distribuição de gordura no corpo. Ela se caracteriza pela perda de gordura embaixo da pele (gordura subcutânea) no tronco, nas nádegas e nos braços e pernas; pelo acúmulo de gordura no pescoço, rosto, axilas e na região pélvica (da bacia); e por músculos mais desenvolvidos. Também é comum que as pessoas com FPLD2 desenvolvam problemas metabólicos como resistência à insulina (dificuldade do corpo em usar a insulina), diabetes, dislipidemia (alterações nos níveis de gordura no sangue) e gordura no fígado (esteatose hepática).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (98 fenótipos HPO)

- **Aumento da gordura intra-abdominal** — HPO: HP:0008993
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequente (~33%))
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/9)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/9)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 1/6)
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015 (Frequência: 10/12)
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequência: 55/125)
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequência: 3/101)
- **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217 (Frequência: 79/110)
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequência: 21/103)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/6)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequência: 2/6)
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Frequência: 1/6)
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Frequência: 3/6)
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 0/3)
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Frequência: 1/6)
- **Concentração anormal de creatinina circulante** — HPO: HP:0012100 (Frequência: 0/6)
- **Aumento do tecido adiposo facial** — HPO: HP:0000287 (Obrigatório (100%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (~33%))
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181 (Frequência: 9/115)
- **Albuminúria** — HPO: HP:0012592 (Frequência: 3/6)
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324 (Frequência: 0/3)
- **Lipodistrofia generalizada** — HPO: HP:0009064 (Frequência: 6/9)
- **Pancreatite aguda** — HPO: HP:0001735 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952 (Frequência: 2/2)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 0/3)
- **Sobrepeso** — HPO: HP:0025502 (Frequência: 42/102)
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Frequência: 3/3)
- **Aumento da concentração circulante de NT-proBNP** — HPO: HP:0031185 (Frequência: 3/5)
- **Concentração anormal de lipase lipoproteica circulante** — HPO: HP:0033477 (Frequência: 0/1)
- **Perda de tecido adiposo** — HPO: HP:0008887
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Frequência: 2/9)
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Frequência: 3/3)
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 0/4)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (~20%))
- **Aumento da gordura intramuscular** — HPO: HP:0008985
- _...e mais 58 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan._

## Genes associados (1)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04845165** [COMPLETED]: Study of Cortisol Metabolism in Familial Partial Lipodystrophy Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04845165
- **NCT06107439** [UNKNOWN]: Impact of Lipodystrophy on the Inflammatory State of Non-diabetic Dunnigan Reunion Island Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06107439
- **NCT05424913** [COMPLETED]: Exploratory Study of the Relationships Between the Biomarkers of Inflammation, Lipidome and Insulin Resistance and Disorders of Glycemic Regulation in a Cohort of Insulin-resistant Subjects Due to Excess Weight or Dunnigan's Lipodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05424913
- **NCT03514420** [COMPLETED]: Study of AKCEA-ANGPTL3-LRx (ISIS 703802) in Participants With Familial Partial Lipodystrophy (FPL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03514420
- **NCT00025883** [COMPLETED]: Leptin to Treat Lipodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00025883

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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