# Lipodistrofia parcial familiar, tipo Köbberling

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-kobberling
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79084 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79084
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: OMIM:608600 — https://omim.org/entry/608600

## Em linguagem simples

A lipodistrofia parcial familiar, tipo Köbberling, é uma condição genética rara em que o corpo perde a gordura dos braços, pernas e nádegas, enquanto mantém ou ganha gordura no tronco, pescoço e rosto. Essa alteração na gordura corporal costuma provocar problemas metabólicos sérios, como resistência à insulina, diabetes mellitus, pressão alta e taxas muito elevadas de triglicerídeos no sangue. Podem surgir também manchas escuras na pele (acantose nigricans), acúmulo de gordura no fígado e risco aumentado de inflamações no pâncreas (pancreatite). No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico ou PCDT exclusivo na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo os cuidados metabólicos conduzidos pela rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

A lipodistrofia parcial familiar, tipo Kobberling, é uma variação muito rara de uma condição chamada lipodistrofia parcial familiar (FPLD), de causa desconhecida. Ela se caracteriza pela perda de gordura que acontece apenas nos braços e pernas, enquanto o rosto, pescoço e tronco (o corpo, exceto braços e pernas) mantêm uma quantidade de gordura normal ou até maior. Pressão alta e diabetes também foram observadas em pessoas com essa condição. Acredita-se que a doença seja passada de pais para filhos de forma "autossômica dominante", o que significa que basta um dos pais ter o gene afetado para a criança ter 50% de chance de desenvolver a doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Frequente (79-30%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Muito frequente (99-80%))
- **Xantomatose** — HPO: HP:0000991 (Frequente (79-30%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677 (Ocasional (29-5%))
- **Pancreatite aguda** — HPO: HP:0001735
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo nos membros** — HPO: HP:0003635
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831
- **Aumento do tecido adiposo facial** — HPO: HP:0000287
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015
- **Aumento do tecido adiposo ao redor do pescoço** — HPO: HP:0000468
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Aumento do tecido adiposo subcutâneo troncular** — HPO: HP:0009003
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo glúteo** — HPO: HP:0009017
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Genes associados (2)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Candidate gene tested in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i
- **NOTCH3** — Neurogenic locus notch homolog protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a receptor for membrane-bound ligands Jagged1, Jagged2 and Delta1 to regulate cell-fate determination (PubMed:15350543, PubMed:14714274). Upon ligand activation through the released notch

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 24 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 23 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-pparg-relacionada) — ORPHA:79083 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome metabólica](https://raras.org/doenca/sindrome-metabolica) — ORPHA:411969 — 15 sintomas em comum
- [Laminopatia lipodistrófica grave autossômica semidominante](https://raras.org/doenca/laminopatia-lipodistrofica-grave-autossomica-semidominante) — ORPHA:280365 — 15 sintomas em comum
- [Displasia mandíbulo-acral](https://raras.org/doenca/displasia-mandibulo-acral) — ORPHA:2457 — 15 sintomas em comum
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- [Lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-lipe-relacionada) — ORPHA:435660 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de lipodistrofia-neuropatia desmielinizante sensitivo-motora periférica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipodistrofia-neuropatia-desmielinizante-sensitivo-motora-periferica) — ORPHA:686999 — 12 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar CIDEC-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-cidec-relacionada) — ORPHA:435651 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a lipodistrofia parcial familiar tipo Köbberling?

A condição possui herança autossômica dominante e está relacionada a variações em genes como LMNA e NOTCH3. Ela se manifesta primariamente pela redistribuição irregular do tecido adiposo no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79084); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12598/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais corporais visíveis da doença?

Ocorre perda visível de gordura nos braços, pernas e região glútea, com veias e músculos salientes. Ao mesmo tempo, pode haver acúmulo de tecido adiposo no abdômen, tronco, pescoço e face.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12598/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A lipodistrofia tipo Köbberling é hereditária?

Sim, a doença tem herança autossômica dominante, bastando uma cópia alterada do gene para haver manifestação. Isso representa uma probabilidade de 50% de transmissão para cada filho de uma pessoa acometida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79084); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12598/index)

### Existe PCDT ou medicamento específico para a doença no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras publicada pelo Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados em protocolos federais de dispensação para este subtipo, sendo os tratamentos focados nas complicações metabólicas.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico laboratorial e genético?

O diagnóstico apoia-se na constatação clínica da distribuição de gordura e na avaliação de alterações como diabetes e hipertrigliceridemia. Para investigação genética, há testes moleculares registrados internacionalmente para análise de alterações genômicas pertinentes.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12598/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/68688/); [22] ClinVar — 1536 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NOTCH3[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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