# Lipodistrofia parcial familiar, tipo Köbberling

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-kobberling
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79084 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79084
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: OMIM:608600 — https://omim.org/entry/608600

## Descrição clínica

A lipodistrofia parcial familiar, tipo Kobberling, é uma variação muito rara de uma condição chamada lipodistrofia parcial familiar (FPLD), de causa desconhecida. Ela se caracteriza pela perda de gordura que acontece apenas nos braços e pernas, enquanto o rosto, pescoço e tronco (o corpo, exceto braços e pernas) mantêm uma quantidade de gordura normal ou até maior. Pressão alta e diabetes também foram observadas em pessoas com essa condição. Acredita-se que a doença seja passada de pais para filhos de forma "autossômica dominante", o que significa que basta um dos pais ter o gene afetado para a criança ter 50% de chance de desenvolver a doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Frequente (79-30%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Muito frequente (99-80%))
- **Xantomatose** — HPO: HP:0000991 (Frequente (79-30%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677 (Ocasional (29-5%))
- **Pancreatite aguda** — HPO: HP:0001735
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo nos membros** — HPO: HP:0003635
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831
- **Aumento do tecido adiposo facial** — HPO: HP:0000287
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015
- **Aumento do tecido adiposo ao redor do pescoço** — HPO: HP:0000468
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Aumento do tecido adiposo subcutâneo troncular** — HPO: HP:0009003
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo glúteo** — HPO: HP:0009017
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Genes associados (2)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Candidate gene tested in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i
- **NOTCH3** — Neurogenic locus notch homolog protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a receptor for membrane-bound ligands Jagged1, Jagged2 and Delta1 to regulate cell-fate determination (PubMed:15350543, PubMed:14714274). Upon ligand activation through the released notch

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03514420** [COMPLETED]: Study of AKCEA-ANGPTL3-LRx (ISIS 703802) in Participants With Familial Partial Lipodystrophy (FPL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03514420

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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