# Lipofuscinose ceroide neuronal > Página oficial: https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 216 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216 - **CID-10**: E75.4 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A doença CLN11 é um distúrbio que afeta principalmente o sistema nervoso. Indivíduos com essa condição geralmente apresentam sinais e sintomas na adolescência ou no início da idade adulta. Essa condição é caracterizada por crises epilépticas recorrentes (epilepsia), perda de visão, problemas de equilíbrio e coordenação (ataxia cerebelar) e declínio da função intelectual. As crises epilépticas na doença CLN11 frequentemente envolvem perda de consciência, rigidez muscular (rigidez) e convulsões generalizadas (crises tônico-clônicas). A perda de visão ocorre de forma gradual ao longo do tempo e deve-se a uma condição chamada retinite pigmentosa, que é causada pela degradação da camada sensível à luz na parte posterior do olho (retina). Pessoas com a doença CLN11 também podem desenvolver opacificação das lentes dos olhos (catarata) e movimentos oculares rápidos e involuntários (nistagmo). Indivíduos afetados podem ainda desenvolver contrações musculares (mioclonia), problemas ao caminhar e quedas (distúrbio da marcha) e fala prejudicada (disartria). Com o tempo, pessoas com a doença CLN11 desenvolvem perda de memória de curto prazo e perda da função executiva, que é a capacidade de planejar e implementar estratégias e ações de resolução de problemas. Elas também podem tornar‑se irritáveis e impulsivas. Alguns indivíduos afetados experimentam alucinações visuais envolvendo pessoas ou animais. A doença CLN11 é um dos distúrbios conhecidos como lipofuscinoses ceroidais neuronais (NCLs). Todos esses distúrbios afetam o sistema nervoso e tipicamente causam problemas progressivos de visão, movimento e capacidade de pensamento. As diferentes NCLs são diferenciadas pela sua causa genética. Cada tipo de doença recebe a designação “CLN”, que significa ceroid lipofuscinosis, neuronal, seguida de um número para indicar seu subtipo. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/cln11-disease ## Descrição clínica São um grupo de doenças cerebrais hereditárias (passadas de pais para filhos) que pioram com o tempo (progressivas) e causam a degeneração (destruição) das células do cérebro. Seus sintomas incluem a perda de habilidades mentais e outras capacidades, convulsões e a perda de visão devido à degeneração da retina (uma parte do olho). Quando analisadas em laboratório, o que se observa é o acúmulo de uma substância que brilha sozinha, chamada ceroide lipofuscina, dentro das células nervosas do cérebro e da retina. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (154 fenótipos HPO) - **Cegueira** — HPO: HP:0000618 - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 - **Distonia** — HPO: HP:0001332 - **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 - **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339 - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 - **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 - **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548 - **Fadiga** — HPO: HP:0012378 - **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331 - **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 - **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 - **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 - **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 - **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 - **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 - **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 - **Acúmulo intracelular de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003204 - **EEG com frequências anormalmente lentas** — HPO: HP:0011203 - **EEG com descargas epileptiformes generalizadas** — HPO: HP:0011198 - **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 - **Disfagia** — HPO: HP:0002015 - **Anormalidade dos potenciais evocados visuais por padrão** — HPO: HP:0030455 - **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 - **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 - **Ataxia troncular progressiva** — HPO: HP:0007221 - **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272 - **EEG com descargas epileptiformes focais** — HPO: HP:0011185 - **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 - **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 - **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 - **Crise mioclônica focal** — HPO: HP:0011166 - **Descargas focais no EEG com generalização secundária** — HPO: HP:0011188 - **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 - **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 - **Convulsões fotomioclônicas** — HPO: HP:0001327 - **Mioclonia do queixo** — HPO: HP:0012462 - **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 - **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 - **Regressão motora** — HPO: HP:0033044 - _...e mais 114 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal._ ## Genes associados (13) - **KCTD7** — BTB/POZ domain-containing protein KCTD7 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May be involved in the control of excitability of cortical neurons - **ATP13A2** — Polyamine-transporting ATPase 13A2 [Candidate gene tested in] - Função: ATPase which acts as a lysosomal polyamine exporter with high affinity for spermine (PubMed:31996848). Also stimulates cellular uptake of polyamines and protects against polyamine toxicity (PubMed:319 - **CLN8** — Protein CLN8 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Could play a role in cell proliferation during neuronal differentiation and in protection against cell death - **TPP1** — Tripeptidyl-peptidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lysosomal serine protease with tripeptidyl-peptidase I activity (PubMed:11054422, PubMed:19038966, PubMed:19038967). May act as a non-specific lysosomal peptidase which generates tripeptides from the - **CTSF** — Cathepsin F [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Thiol protease which is believed to participate in intracellular degradation and turnover of proteins. Has also been implicated in tumor invasion and metastasis - **CTSD** — Cathepsin D [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acid protease active in intracellular protein breakdown. Plays a role in APP processing following cleavage and activation by ADAM30 which leads to APP degradation (PubMed:27333034). Involved in the pa - **CLN3** — Battenin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mediates microtubule-dependent, anterograde transport connecting the Golgi network, endosomes, autophagosomes, lysosomes and plasma membrane, and participates in several cellular processes such as reg - **CLN5** — Bis(monoacylglycero)phosphate synthase CLN5 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the synthesis of bis(monoacylglycero)phosphate (BMP) via transacylation of 2 molecules of lysophosphatidylglycerol (LPG) (PubMed:37708259). BMP also known as lysobisphosphatidic acid plays a - **DNAJC5** — DnaJ homolog subfamily C member 5 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a general chaperone in regulated exocytosis (By similarity). Acts as a co-chaperone for the SNARE protein SNAP-25 (By similarity). Involved in the calcium-mediated control of a late stage of e - **MFSD8** — Major facilitator superfamily domain-containing protein 8 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Outward-rectifying chloride channel involved in endolysosomal chloride homeostasis, membrane fusion and function. Conducts chloride currents up to hundreds of picoamperes. Regulates lysosomal calcium - **GRN** — Progranulin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Secreted protein that acts as a key regulator of lysosomal function and as a growth factor involved in inflammation, wound healing and cell proliferation (PubMed:12526812, PubMed:18378771, PubMed:2807 - **PPT1** — Palmitoyl-protein thioesterase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Has thioesterase activity against fatty acid thioesters with 14 -18 carbons, including palmitoyl-CoA, S-palmitoyl-N-acetylcysteamine, and palmitoylated proteins (PubMed:12855696, PubMed:26731412, PubM - **CLN6** — Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in] ## Medicamentos em desenvolvimento (2) - MYCOPHENOLATE MOFETIL — Fase Phase 2 (Inosine-5'-monophosphate dehydrogenase (IMPDH) inhibitor) - MIGLUSTAT — Fase Phase 1 (Ceramide glucosyltransferase inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016295 ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2 — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/lipofuscinose-ceroide-neuronal-tipo-2 ## Ensaios clínicos ativos (17) - **NCT06844877** [RECRUITING]: Italian NCL Registry: a Registry for NCL as an Integration Tool for Future Therapeutic Strategies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06844877 - **NCT05791864** [RECRUITING]: A First-in-Human, Open-Label, Dose-Escalation Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Gene Therapy With TTX-381 for the Ocular Manifestations Associated With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 (CLN2) Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05791864 - **NCT05007990** [RECRUITING]: Caregiving Networks Across Disease Context and the Life Course — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05007990 - **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089 - **NCT03307304** [RECRUITING]: Investigations of Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03307304 - **NCT02254863** [RECRUITING]: UCB Transplant of Inherited Metabolic Diseases With Administration of Intrathecal UCB Derived Oligodendrocyte-Like Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02254863 - **NCT01873924** [RECRUITING]: Clinical and Neuropsychological Investigations in Batten Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01873924 - **NCT03862274** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Examining Developmental Outcomes of Children Diagnosed With CLN2 Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03862274 - **NCT07582484** [NOT_YET_RECRUITING]: Gene Therapy Trial for CLN6 Batten Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07582484 - **NCT05228145** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Gene Therapy Study for Children With CLN5 Batten Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05228145 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 96 sintomas em comum - [Epilepsia mioclônica juvenil](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-juvenil) — ORPHA:307 — 51 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 51 sintomas em comum - [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 50 sintomas em comum - [Doença CLN8](https://raras.org/doenca/doenca-cln8) — ORPHA:228354 — 49 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 48 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 47 sintomas em comum - [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 46 sintomas em comum - [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 45 sintomas em comum - [Epilepsia mioclônica progressiva com neuroserpina nos corpos de inclusão](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-com-neuroserpina-nos-corpos-de-inclusao) — ORPHA:530298 — 45 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a lipofuscinose ceroide neuronal? É um grupo de doenças genéticas e hereditárias caracterizadas pela deterioração progressiva das células cerebrais. Ela provoca perda gradual das funções cognitivas, convulsões e perda de visão devido ao acúmulo celular de lipopigmentos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216) ### A lipofuscinose ceroide neuronal é hereditária? Sim, trata-se de uma condição genética que pode ser herdada de forma autossômica recessiva ou autossômica dominante. Diversos genes estão associados às suas diferentes manifestações clínicas, incluindo PPT1, TPP1, CLN3 e MFSD8. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais e sintomas da doença? Os sintomas mais evidentes envolvem comprometimento cognitivo, crises convulsivas, distúrbios de marcha e ataxia progressiva. Também são frequentes a perda progressiva da acuidade visual, alterações na fala e dificuldades graves de engolir (disfagia). - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS? O SUS dispensa a alfacerliponase solução injetável exclusivamente para pacientes com Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN2), conforme a Portaria Conjunta nº 8 de 2023. Para o restante do grupo de lipofuscinoses ceroides, o sistema público fornece cuidados de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar. - Fontes: [19] PCDT vigente "Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2" — o SUS dispensa Alfacerliponase solução injetável 30 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/lipofuscinose-ceroide-neuronal-tipo-2); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico desta condição? O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neurológica, em traçados do eletroencefalograma e em exames de ressonância magnética cerebral. A confirmação definitiva é obtida por testes genéticos moleculares, contando com opções como o sequenciamento completo do exoma no SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 233 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/509453/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Lipofuscinose ceroide neuronal. Disponível em: https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=216