# Lipoma de transição do filo medular isolado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipoma-de-transicao-do-filo-medular-isolado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 645322 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/645322
- **CID-10**: Q06.8

## Em linguagem simples

O lipoma de transição do filo medular isolado é uma alteração anatômica congênita rara em que um acúmulo de gordura se localiza na parte final da medula espinhal. Essa gordura altera o formato do cone medular e pode vir acompanhada de alterações na coluna vertebral ou na região anorretal. A doença não conta com remédios específicos nem possui um protocolo clínico próprio (PCDT) na lista do Ministério da Saúde. Na rede pública brasileira, o suporte é realizado por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

Uma anomalia disráfica rara caracterizada pela infiltração de tecido gorduroso localizada no filo terminal, com formato anormal do cone. A medula espinhal é tipicamente atenuada e o limite entre o seu final e o filo gorduroso é difícil de distinguir. Não há malformação adicional da medula espinhal, mas pode estar associada a anomalias vertebrais, malformação anorretal ou outra condição sindrômica. É denominada de transição pela sua imagem intermediária entre um lipoma de filo isolado e um lipoma da região terminal do cone.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é lipoma de transição do filo medular isolado?

É uma anomalia disráfica congênita rara caracterizada por gordura infiltrada no filo terminal com formato atípico do cone medular. O quadro tem imagem intermediária entre o lipoma de filo isolado e o lipoma da região terminal do cone.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645322)

### A condição é considerada hereditária?

Não há padrões de herança genética ou genes causais catalogados nos registros médicos oficiais para esta condição. A alteração é classificada como uma anomalia morfológica do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645322)

### Quais malformações podem estar associadas a este lipoma?

Embora a medula não apresente outras malformações próprias, a condição pode vir acompanhada de anomalias vertebrais. Também pode haver associação com malformação anorretal ou outros quadros sindrômicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645322)

### Existe tratamento ou protocolo clínico específico no SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado no SUS ocorre por meio de atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte clínico geral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645322); [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pelas alterações anatômicas visíveis no cone medular e no filo terminal. Na rede do SUS, exames como cariótipo, pesquisa por FISH ou sequenciamento de exoma auxiliam a investigação de anomalias raras associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645322)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Lipoma de transição do filo medular isolado. Disponível em: https://raras.org/doenca/lipoma-de-transicao-do-filo-medular-isolado
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