# Lipoma do cone da espinhal medula

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipoma-do-cone-da-espinhal-medula
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 645367 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/645367

## Em linguagem simples

O lipoma do cone da espinhal medula é uma malformação congênita rara na qual uma quantidade de tecido de gordura se desenvolve junto ao cone medular. Essa alteração anatômica pode se associar a quadros de tração da medula espinhal, exigindo acompanhamento médico especializado. Não existe um medicamento específico para fazer a lesão desaparecer, e o manejo envolve avaliação por equipes multidisciplinares e neurocirúrgicas. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo atendida na rede regular do SUS.

## Descrição clínica

Uma malformação disráfica, lipomatosa e rara, caracterizada por lipoma localizado total ou parcialmente no cone.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é lipoma do cone da espinhal medula?

É uma malformação disráfica e lipomatosa rara caracterizada por um lipoma situado total ou parcialmente no cone medular. A alteração faz parte das anomalias congênitas de fechamento da coluna e medula.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645367); [2] Association of spinal cord abnormalities with vertebral anomalies: an embryological perspective. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38441629/)

### O lipoma do cone da espinhal medula é hereditário?

O padrão de herança genética não se encontra catalogado nos dados oficiais. Até o momento, não há genes causais identificados nas bases de dados de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645367)

### Existe teste genético para diagnosticar a condição?

Não há testes genéticos específicos ou variantes registradas para a condição nas plataformas consultadas. O diagnóstico apoia-se principalmente em exames de imagem e achados anatômicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645367); [14] Spinal cord anomalies in children with anorectal malformations: Ultrasound is a good screening test. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31708202/)

### Tem tratamento para lipoma do cone da espinhal medula pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados, e o paciente deve receber acompanhamento clínico e cirúrgico pela rede de referência do SUS.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual médico procurar para acompanhar essa malformação?

O manejo envolve serviços de neuropediatria, neurologia e neurocirurgia especializados em disrafismos espinhais. A literatura científica recomenda o seguimento em centros com equipes multidisciplinares.
- Fontes: [4] Multidisciplinary Management of Children with Occult Spinal Dysraphism: A Comprehensive Journey from Birth to  (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36291482/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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