# Lipoma do filo medular isolado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipoma-do-filo-medular-isolado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 645325 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/645325
- **CID-10**: Q76.0

## Em linguagem simples

O lipoma do filo medular isolado é uma alteração congênita rara em que se forma um pequeno acúmulo de gordura no filamento que sustenta a ponta da medula espinhal. Esse tecido adiposo faz com que o filamento fique mais espesso e perca parte de sua elasticidade natural, embora o restante da medula mantenha sua forma habitual. A alteração não tem remédios específicos para ser desfeita e pode às vezes vir associada a outras alterações fora da coluna, como no ânus ou reto. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e investigação diagnóstica.

## Descrição clínica

Uma anomalia disráfica rara caracterizada pela infiltração de tecido gorduroso localizado no filum terminale, que se espessa e perde sua flexibilidade, com formato normal do cone, independentemente do nível do cone. Não há outra malformação da medula espinhal associada, mas ela pode estar associada a malformação extrarraquiana (ex.: malformação anorretal) ou a uma situação sindrômica.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é o lipoma do filo medular isolado?

É uma alteração morfológica rara caracterizada pelo acúmulo de tecido adiposo no filum terminale, tornando-o espessado e rígido. Apesar do espessamento do filamento, a forma do cone medular permanece normal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645325)

### O lipoma do filo medular isolado é hereditário?

Atualmente, não existem genes específicos catalogados ou padrão de herança estabelecido nos registros oficiais da doença. Ela é considerada uma anomalia morfológica do desenvolvimento que pode ocorrer de forma isolada ou sindrômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645325)

### Como é feito o diagnóstico dessa alteração?

O diagnóstico baseia-se na constatação anatômica do filo terminal espessado e com infiltração de gordura, frequentemente avaliado por ressonância magnética. A investigação inclui verificar a ausência de outras anomalias na medula e checar se há malformações extrarraquianas associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645325); [4] Role of Magnetic Resonance Imaging in the Screening of Closed Spinal Dysraphism. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37648539/)

### Existe tratamento ou remédio pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O suporte na rede pública brasileira pode contemplar procedimentos de apoio diagnóstico e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais outras alterações podem estar presentes?

Não há outras malformações intrínsecas da medula espinhal associadas à forma isolada. Entretanto, podem ocorrer malformações extrarraquianas, como malformações anorretais, ou o quadro fazer parte de uma síndrome clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645325)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Lipoma do filo medular isolado. Disponível em: https://raras.org/doenca/lipoma-do-filo-medular-isolado
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