# Lipoma espinhal disráfico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipoma-espinhal-disrafico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 645273 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/645273

## Em linguagem simples

O lipoma espinhal disráfico é uma condição rara em que uma massa de tecido gorduroso se forma fora da medula espinhal, podendo ou não acompanhar uma abertura na membrana que a envolve. A anomalia pode estar associada a sinais visíveis na região lombar do bebê ou a repercussões no funcionamento dos nervos e da bexiga. O manejo envolve acompanhamento com especialistas e intervenções neurocirúrgicas avaliadas caso a caso para evitar tração na medula. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de alta complexidade do SUS.

## Descrição clínica

Um grupo raro de lipomas da medula espinhal caracterizado pela presença de massa lipomatosa extramedular localizada em qualquer ponto ao longo da medula espinhal, com ou sem defeito dural.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que caracteriza o lipoma espinhal disráfico?

Trata-se de um grupo raro caracterizado pela presença de uma massa lipomatosa extramedular situada em qualquer ponto da medula espinhal. O quadro anatômico pode ocorrer tanto com quanto sem a coexistência de um defeito dural.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645273)

### O lipoma espinhal disráfico é considerado hereditário?

O padrão de herança genética e os possíveis genes causais ainda não estão catalogados nos registros oficiais de doenças raras. A condição é descrita como uma alteração congênita estrutural no âmbito dos disrafismos espinhais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645273); [6] Pacinioma of Lumbosacral Skin in Closed Spinal Dysraphism. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39428335/)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

Não há testes genéticos disponíveis nos catálogos oficiais para a identificação desta alteração. O diagnóstico apoia-se em exames de imagem e rastreio morfológico, com destaque para a ultrassonografia na avaliação de anomalias espinhais congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645273); [9] Ultrasound of congenital spine anomalies. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34532816/)

### Existe tratamento pelo SUS para o lipoma espinhal disráfico?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados específicos. O cuidado ao paciente e a realização de eventuais procedimentos cirúrgicos ocorrem pela rede assistencial e de alta complexidade do SUS.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais abordagens de manejo são estudadas para a patologia?

Trabalhos da literatura científica avaliam intervenções de liberação da medula ancorada associada ao lipoma. O emprego de neuromonitorização intraoperatória é relatado em centros cirúrgicos para maior controle durante os procedimentos.
- Fontes: [3] Large terminal syringomyelia associated with terminal lipoma: mid- to long-term outcomes after tethered cord r (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41824121/); [8] Intraoperative neuromonitoring and mapping during spinal cord untethering surgery; a single-centre paediatric  (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39614997/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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