# Lipoma extramedular do cone medular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipoma-extramedular-do-cone-medular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 645297 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/645297
- **CID-10**: Q06.8

## Em linguagem simples

O lipoma extramedular do cone medular é uma alteração congênita rara em que uma formação de gordura se conecta à extremidade inferior da medula espinhal. Essa condição pode interferir no controle da urina e das fezes, além de provocar alterações no formato dos pés e pernas. Existem casos em que crianças não apresentam sintomas no nascimento, sendo avaliada a necessidade de cirurgia preventiva. A doença não possui um PCDT oficial no Ministério da Saúde nem remédios próprios, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

Uma malformação disráfica lipomatosa fechada e rara da medula espinhal inferior caracterizada por massa lipomatosa extramedular aderida à região do cone. O cone apresenta-se displásico e pouco delineado. Vários subtipos morfológicos são reconhecidos. Os sintomas possíveis incluem disfunção intestinal e vesical e deformidade neuro-ortopédica dos membros inferiores.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é lipoma extramedular do cone medular?

É uma malformação disráfica fechada e rara localizada na parte inferior da medula espinhal. Caracteriza-se pela fixação de uma massa de tecido de gordura a um cone medular displásico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645297)

### Quais são os principais sintomas da condição?

Os sintomas descritos incluem disfunções no controle da bexiga e do intestino. O paciente também pode apresentar deformidades neuro-ortopédicas nas pernas e pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645297)

### Existe protocolo de tratamento oficial no SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento dos pacientes ocorre pelos serviços de atenção especializada e reabilitação da rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645297); [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição pode ser assintomática na infância?

Sim, a literatura científica relata a existência de crianças assintomáticas com lipomas espinhais. Nesses casos, a indicação de cirurgias preventivas é objeto de estudo e avaliação médica.
- Fontes: [2] Preventive Surgery for Asymptomatic Spinal Lipomas in Children. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34664685/)

### O lipoma extramedular do cone medular é hereditário?

Atualmente, o padrão de herança genética e os genes causadores não estão catalogados nas fontes oficiais. A afecção é classificada primariamente como uma anomalia morfológica do desenvolvimento embrionário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645297)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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