# Lipoma extramedular transicional do cone medular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipoma-extramedular-transicional-do-cone-medular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 645291 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/645291

## Em linguagem simples

O **lipoma extramedular transicional do cone medular** é uma alteração rara caracterizada pelo acúmulo de gordura localizado na parte de trás e na ponta do cone medular. Ele recebe o termo "transicional" por ficar em uma posição intermediária entre os tipos posterior e terminal da medula. Estudos médicos avaliam a realização de cirurgia preventiva em crianças que apresentam lipomas espinhais mesmo sem sintomas evidentes. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Uma forma rara de lipoma extramedular da região do cone medular caracterizada por uma localização na superfície posterior do cone e em sua ponta. Isto é, "transicional" entre lipoma da região do cone medular posterior e terminal.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que caracteriza o lipoma extramedular transicional do cone medular?

É uma forma rara de lipoma situada na superfície posterior do cone medular e na sua ponta. Ele é classificado como transicional por estar entre os tipos posterior e terminal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645291)

### A doença é hereditária ou tem genes conhecidos?

Atualmente, não há genes associados descritos no catálogo oficial Orphanet. O padrão de herança genética também não se encontra catalogado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645291)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado aos pacientes é direcionado por meio da rede assistencial do SUS.
- Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os tratamentos descritos na literatura médica?

A literatura científica relata o uso de cirurgia preventiva para lipomas espinhais assintomáticos em crianças. Não há medicamentos específicos catalogados na Anvisa ou no SUS para este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645291); [2] Preventive Surgery for Asymptomatic Spinal Lipomas in Children. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34664685/); [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos disponíveis para confirmar o diagnóstico?

Não constam testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry para esta condição. O diagnóstico apoia-se na caracterização anatômica da lesão na medula espinhal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645291)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Lipoma extramedular transicional do cone medular. Disponível em: https://raras.org/doenca/lipoma-extramedular-transicional-do-cone-medular
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