# Lipomatose encéfalo-cranio-cutânea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipomatose-encefalo-cranio-cutanea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2396 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2396
- **CID-10**: E88.2
- **OMIM**: OMIM:613001 — https://omim.org/entry/613001

## Em linguagem simples

Encefalocraniocutânea lipomatose (ECCL) é uma condição rara que afeta principalmente o cérebro, os olhos e a pele da cabeça e do rosto. A maioria dos sinais e sintomas dessa condição está presente desde o nascimento, e eles variam amplamente entre as pessoas com a condição.  Uma característica marcante da ECCL é um tumor não canceroso sob o couro cabeludo coberto por uma área lisa e sem pelos. Esse tipo de tumor, chamado nevo psilolíparus, é composto de tecido adiposo. Algumas pessoas com ECCL também apresentam tumores não cancerosos sob a pele em outras áreas da cabeça ou do rosto. Muitas têm pequenas dobras de pele chamadas colóides nas pálpebras e ao redor dos olhos. Perda de cabelo (alopecia), áreas finas ou ausentes de pele no couro cabeludo (hipoplasia ou aplasia dérmica) e alterações na coloração da pele (pigmentação) também são possíveis.  A anomalia ocular mais comum na ECCL é um crescimento não canceroso chamado coristoma. Esses crescimentos podem estar presentes em um ou ambos os olhos e podem afetar a visão.  Cerca de dois terços das pessoas com ECCL têm tumores gordurosos não cancerosos dentro do cérebro ou ao redor da medula espinhal. Esses tumores são chamados lipomas intracranianos e lipomas intraspinais, respectivamente. Indivíduos afetados também têm risco aumentado de desenvolver um tipo de câncer cerebral chamado glioma. As anomalias do cérebro e da medula espinhal associadas à ECCL podem causar convulsões, tensão muscular anormal e deficiência intelectual que varia de leve a profunda. No entanto, cerca de um terço dos indivíduos afetados tem inteligência normal.  Outros tipos de crescimentos também podem ocorrer em pessoas com ECCL, incluindo tumores não cancerosos na mandíbula.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/encephalocraniocutaneous-lipomatosis

## Descrição clínica

Uma doença rara que causa tumores, caracterizada pela presença de tumores de gordura (lipomas) apenas em um lado da cabeça, rosto e pescoço, e malformações no cérebro do mesmo lado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 77
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Osteocondrose** — HPO: HP:0040188 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442 (Frequência: 20/20)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/5)
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Rim pélvico** — HPO: HP:0000125
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625 (Frequência: 2/5)
- **Estenose da artéria pulmonar periférica** — HPO: HP:0004969
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Astrocitoma** — HPO: HP:0009592 (Frequência: 2/5)
- **Nevo psiloliparus** — HPO: HP:0034587 (Frequência: 5/5)
- **Porencefalia** — HPO: HP:0002132
- **Dermoide límbico** — HPO: HP:0001140
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Estenose aórtica subvalvar** — HPO: HP:0001682
- **Hiperpigmentação linear** — HPO: HP:0007546
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Múltiplos lipomas do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100251
- **Lipoma subcutâneo** — HPO: HP:0001031
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Prolapso da valva tricúspide** — HPO: HP:0001704 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia do sistema esquelético** — HPO: HP:0010622 (Frequente (79-30%))
- **Nevo flammeus** — HPO: HP:0001052 (Frequente (79-30%))
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema nasolacrimal** — HPO: HP:0000614 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/lipomatose-encefalo-cranio-cutanea._

## Genes associados (2)

- **KRAS** — GTPase KRas [Candidate gene tested in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:20949621, PubMed:39809765). Plays an important role in the regulation of cell proliferation (PubMed:22711838, PubMed:23698361).
- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de microftalmia com defeitos cutâneos lineares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-com-defeitos-cutaneos-lineares) — ORPHA:2556 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Jacobsen](https://raras.org/doenca/sindrome-jacobsen) — ORPHA:2308 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Adams-Oliver](https://raras.org/doenca/sindrome-adams-oliver) — ORPHA:974 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A lipomatose encéfalo-cranio-cutânea é hereditária?

A transmissão da condição é catalogada como não aplicável, o que indica que ela não costuma passar de pais para filhos. Geralmente, as alterações nos genes KRAS ou FGFR1 acontecem de forma espontânea ainda no início do desenvolvimento embrionário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2396); [10] Somatic KRAS mutation affecting codon 146 in linear sebaceous nevus syndrome. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34254724/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/encephalocraniocutaneous-lipomatosis)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais já estão presentes ao nascimento ou no período antenatal. Costumam ser observados tumores de gordura sob a pele em um dos lados do rosto e uma placa sem pelos no couro cabeludo, conhecida como nevo psiloliparus.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2396); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/encephalocraniocutaneous-lipomatosis)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados para esta patologia pelo SUS, e a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado é direcionado ao alívio e controle dos sintomas por meio do acompanhamento em serviços de saúde da rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/encephalocraniocutaneous-lipomatosis)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se baseia na identificação das manifestações físicas características na pele, olhos e exames de imagem do cérebro. Existem testes genéticos catalogados internacionalmente que auxiliam na investigação de variantes em genes associados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2396); [21] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Encephalocraniocutaneous%20lipomatosis); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/encephalocraniocutaneous-lipomatosis)

### Quais exames ou testes genéticos existem?

Há 22 testes genéticos registrados internacionalmente no Genetic Testing Registry (GTR) voltados para esta doença. Eles buscam alterações em genes associados como KRAS e FGFR1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2396); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Encephalocraniocutaneous%20lipomatosis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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