# Lipomatose encéfalo-cranio-cutânea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipomatose-encefalo-cranio-cutanea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2396 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2396
- **CID-10**: E88.2
- **OMIM**: OMIM:613001 — https://omim.org/entry/613001

## Descrição clínica

Uma doença rara que causa tumores, caracterizada pela presença de tumores de gordura (lipomas) apenas em um lado da cabeça, rosto e pescoço, e malformações no cérebro do mesmo lado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 77
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Osteocondrose** — HPO: HP:0040188 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442 (Frequência: 20/20)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/5)
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Rim pélvico** — HPO: HP:0000125
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625 (Frequência: 2/5)
- **Estenose da artéria pulmonar periférica** — HPO: HP:0004969
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Astrocitoma** — HPO: HP:0009592 (Frequência: 2/5)
- **Nevo psiloliparus** — HPO: HP:0034587 (Frequência: 5/5)
- **Porencefalia** — HPO: HP:0002132
- **Dermoide límbico** — HPO: HP:0001140
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Estenose aórtica subvalvar** — HPO: HP:0001682
- **Hiperpigmentação linear** — HPO: HP:0007546
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Múltiplos lipomas do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100251
- **Lipoma subcutâneo** — HPO: HP:0001031
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Prolapso da valva tricúspide** — HPO: HP:0001704 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia do sistema esquelético** — HPO: HP:0010622 (Frequente (79-30%))
- **Nevo flammeus** — HPO: HP:0001052 (Frequente (79-30%))
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema nasolacrimal** — HPO: HP:0000614 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/lipomatose-encefalo-cranio-cutanea._

## Genes associados (2)

- **KRAS** — GTPase KRas [Candidate gene tested in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:20949621, PubMed:39809765). Plays an important role in the regulation of cell proliferation (PubMed:22711838, PubMed:23698361).
- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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