# Lipomatose infiltrativa congênita da face

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipomatose-infiltrativa-congenita-da-face
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 583097 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/583097
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A lipomatose infiltrativa congênita da face é uma condição rara que se manifesta logo ao nascimento, provocando um aumento assimétrico de volume em um dos lados do rosto. Além das bochechas cheias e da assimetria na face, a criança pode apresentar alterações na mandíbula, nos dentes e pausas respiratórias durante o sono. O acompanhamento envolve cuidados odontológicos e procedimentos cirúrgicos para melhorar as funções faciais e a abertura da boca. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico próprio nem remédios específicos no SUS, sendo atendida por equipes multiprofissionais na rede de referência.

## Descrição clínica

Síndrome rara de crescimento excessivo relacionada com o PIK3CA, caracterizada por crescimento facial congénito não hereditário devido a mutações ativadoras pós-zigóticas no gene <i>PIK3CA</i>. É unilateral e envolve hipertrofia das estruturas dos tecidos moles e duros no lado afetado da face, incluindo hipertrofia dos ossos faciais, macroglossia e proliferação da glândula parótida. É comum a erupção precoce dos dentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 59

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da glândula parótida** — HPO: HP:0011801 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Hiperplasia da maxila** — HPO: HP:0430028 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349 (Ocasional (29-5%))
- **Anquilose da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0012478 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplos neuromas mucosos** — HPO: HP:0031023 (Ocasional (29-5%))
- **Distribuição anormal do tecido adiposo subcutâneo** — HPO: HP:0007552 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Ocasional (29-5%))
- **Amígdalas aumentadas** — HPO: HP:0030812 (Frequente (79-30%))
- **Proeminência do osso zigomático** — HPO: HP:0012370 (Frequente (79-30%))
- **Hemimegalencefalia** — HPO: HP:0007206 (Ocasional (29-5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequente (79-30%))
- **Macrodontia** — HPO: HP:0001572 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção dentária avançada** — HPO: HP:0006288 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mucopolissacaridose tipo 2](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2) — ORPHA:580 — 6 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose com envolvimento da pele](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele) — ORPHA:79388 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 5 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 14q11.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-14q112) — ORPHA:261120 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 4 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 4 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a lipomatose infiltrativa congênita da face?

É uma doença rara caracterizada pelo sobrecrescimento infiltrativo de tecidos na face presente desde o período neonatal. Ela costuma gerar assimetria facial marcante e bochechas cheias em crianças acometidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/583097); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A lipomatose infiltrativa congênita da face é hereditária?

A condição não apresenta padrão de herança catalogado nas principais bases mundiais de doenças raras. Estudos científicos descrevem alterações genéticas somáticas no gene PIK3CA, as quais costumam ocorrer em mosaico e não são transmitidas aos filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/583097); [4] Congenital infiltrating lipomatosis of the face with lingual mucosal neuromas associated with a PIK3CA mutatio (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32770747/); [6] Advances in the Treatment of Congenital Infiltrating Lipomatosis of the Face: The Role of PIK3CA Mutations and (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39724639/)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os sinais mais evidentes são a assimetria facial e o aumento de volume das bochechas logo nos primeiros meses de vida. Também podem surgir alterações nos dentes, projeção da mandíbula e dificuldades respiratórias durante o sono, como a apneia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/583097); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados no SUS para ela. O cuidado na rede pública ocorre por meio de procedimentos cirúrgicos reparadores e acompanhamento de reabilitação nos centros de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/583097); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da observação clínica das assimetrias faciais logo após o parto e é confirmado por exames de imagem como tomografia ou ressonância magnética. Testes genéticos laboratoriais também podem ser solicitados para investigação complementar da anomalia de desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/583097); [6] Advances in the Treatment of Congenital Infiltrating Lipomatosis of the Face: The Role of PIK3CA Mutations and (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39724639/); [9] Congenital Infiltrating Lipomatosis of the Face: Multimodality Assessment through CT-Scan and Magnetic Resonan (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38248053/); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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