# Lipomatose simétrica múltipla

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipomatose-simetrica-multipla
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2398 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2398
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:151800 — https://omim.org/entry/151800

## Em linguagem simples

A lipomatose simétrica múltipla é uma condição rara que provoca o crescimento simétrico de massas de gordura sob a pele, principalmente na região do rosto e do pescoço. Esses depósitos de gordura podem limitar a movimentação do pescoço e apertar as vias respiratórias, além de virem frequentemente acompanhados de perda de força muscular e formigamentos decorrentes de neuropatia. Atualmente, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não existem medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS. O acompanhamento visa aliviar os sintomas e prevenir complicações por meio dos serviços de saúde e centros especializados.

## Descrição clínica

Uma doença rara do tecido embaixo da pele, caracterizada pelo crescimento de massas de gordura simétricas e sem uma cápsula definida, principalmente no rosto e pescoço. Isso pode causar diferentes problemas de saúde, como dificuldade para mover o pescoço ou compressão (apertamento) das vias respiratórias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, Not applicable

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequente (79-30%))
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Muito frequente (99-80%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do tecido adiposo** — HPO: HP:0009124 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Obrigatório (100%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Obrigatório (100%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Obrigatório (100%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (~50%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Obrigatório (100%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Obrigatório (100%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Obrigatório (100%))
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **MFN2** — Mitofusin-2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mitochondrial outer membrane GTPase that mediates mitochondrial clustering and fusion (PubMed:11181170, PubMed:11950885, PubMed:19889647, PubMed:26214738, PubMed:28114303). Mitochondria are highly dyn

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05351164** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Evaluation of Safety and Efficiency of Metreleptin Treatment for Patients With Multiple Symmetric Lipomatosis (MSL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05351164
- **NCT04821583** [UNKNOWN]: Hydrocortisone Treatment for Symmetric Lipomatosis Associated With Neuropathy (SLN): an N-of-1 Study Hydrocortisone Treatment for Symmetric Lipomatosis Associated With Neuropathy (SLN): an N-of-1 Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04821583
- **NCT02838277** [UNKNOWN]: Insight Into Subcutaneous Adipose Tissue Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02838277

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 11 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 10 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 10 sintomas em comum
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- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 9 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 9 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 9 sintomas em comum
- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 9 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência na ramificação do glicogênio](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-na-ramificacao-do-glicogenio) — ORPHA:367 — 9 sintomas em comum
- [Neuropatia axonal autossômica recessiva com neuromiotonia](https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-autossomica-recessiva-com-neuromiotonia) — ORPHA:324442 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a lipomatose simétrica múltipla?

A condição está associada a alterações genéticas no gene MFN2, responsável pela proteína Mitofusin-2. Sua herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva, mitocondrial ou de ocorrência isolada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2398); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Destacam-se o acúmulo de massas de gordura simétricas sem cápsula no rosto e pescoço, fraqueza muscular e dor articular. Os pacientes também costumam apresentar sintomas neurológicos como formigamentos, perda de sensibilidade e alteração na marcha.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2398); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para lipomatose simétrica múltipla pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para a condição, devendo o paciente buscar apoio e acompanhamento na rede assistencial.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica dos lipomas simétricos e das manifestações neuromusculares. Podem ser realizados testes genéticos, existindo registros de testes catalogados no GTR focados no gene MFN2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2398); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Multiple%20symmetric%20lipomatosis)

### A lipomatose simétrica múltipla tem cura?

Não há cura descrita nos catálogos médicos oficiais para a condição. Pesquisas clínicas internacionais continuam em andamento para avaliar a eficácia e a segurança de novas substâncias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2398); [23] Ensaio clínico NCT05351164 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Evaluation of Safety and Efficiency of Metreleptin Treatment for Patients With Multiple Sy (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05351164); [24] Ensaio clínico NCT04821583 (UNKNOWN) — Hydrocortisone Treatment for Symmetric Lipomatosis Associated With Neuropathy (SLN): an N- (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04821583)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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