# Lipomatose simétrica múltipla

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipomatose-simetrica-multipla
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2398 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2398
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:151800 — https://omim.org/entry/151800

## Descrição clínica

Uma doença rara do tecido embaixo da pele, caracterizada pelo crescimento de massas de gordura simétricas e sem uma cápsula definida, principalmente no rosto e pescoço. Isso pode causar diferentes problemas de saúde, como dificuldade para mover o pescoço ou compressão (apertamento) das vias respiratórias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, Not applicable

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequente (79-30%))
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Muito frequente (99-80%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do tecido adiposo** — HPO: HP:0009124 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Obrigatório (100%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Obrigatório (100%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Obrigatório (100%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (~50%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Obrigatório (100%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Obrigatório (100%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Obrigatório (100%))
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **MFN2** — Mitofusin-2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mitochondrial outer membrane GTPase that mediates mitochondrial clustering and fusion (PubMed:11181170, PubMed:11950885, PubMed:19889647, PubMed:26214738, PubMed:28114303). Mitochondria are highly dyn

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05351164** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Evaluation of Safety and Efficiency of Metreleptin Treatment for Patients With Multiple Symmetric Lipomatosis (MSL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05351164
- **NCT05811143** [COMPLETED]: Examining the Effects of Dorsal Column Stimulation on Pain From Lumbar Spinal Stenosis Related to Epidural Lipomatosis. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05811143
- **NCT04821583** [UNKNOWN]: Hydrocortisone Treatment for Symmetric Lipomatosis Associated With Neuropathy (SLN): an N-of-1 Study Hydrocortisone Treatment for Symmetric Lipomatosis Associated With Neuropathy (SLN): an N-of-1 Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04821583
- **NCT02838277** [UNKNOWN]: Insight Into Subcutaneous Adipose Tissue Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02838277

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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