# Lipossarcoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lipossarcoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 69078 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69078
- **CID-10**: C49.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O lipossarcoma é um tipo de tumor maligno raro que tem origem nas células de gordura do corpo e que frequentemente se desenvolve sem provocar dor no início. Com o tempo, ele costuma se manifestar por meio de um nódulo sob a pele ou sintomas como dor abdominal, cansaço, perda de peso e mal-estar. O diagnóstico exige a confirmação microscópica do tecido para avaliar o tipo celular e o grau de diferenciação do tumor. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios dispensados exclusivamente para ela no SUS, sendo o tratamento conduzido pela rede geral de oncologia.

## Descrição clínica

Um tipo de câncer que geralmente não causa dor e que se forma na gordura do corpo. Quando visto no microscópio, ele pode mostrar uma variedade de células de gordura cancerosas, que vão desde as células jovens de gordura (chamadas lipoblastos) até células de gordura malignas com formatos muito irregulares (pleomórficas). Os tipos que ele pode ser incluem: lipossarcoma bem diferenciado, desdiferenciado, pleomórfico (com formas variadas) e mixoide. O potencial de se espalhar para outras partes do corpo (metastatizar) é maior nos tumores que são menos diferenciados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Sarcoma** — HPO: HP:0100242 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Varizes** — HPO: HP:0002619 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Lipossarcoma** — HPO: HP:0012034
- **Dismotilidade gastrointestinal** — HPO: HP:0002579
- **Fisiologia renal anormal** — HPO: HP:0012211
- **Lipossarcoma mixoide** — HPO: HP:0012268

## Genes associados (5)

- **FUS** — RNA-binding protein FUS [Candidate gene tested in]
  - Função: DNA/RNA-binding protein that plays a role in various cellular processes such as transcription regulation, RNA splicing, RNA transport, DNA repair and damage response (PubMed:27731383). Binds to ssRNA
- **DDIT3** — DDIT3 upstream open reading frame protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Product of the upstream open reading frame (uORF) of DDIT3/CHOP that is specifically produced in absence of stress, thereby preventing translation of downstream stress effector DDIT3/CHOP
- **MDM2** — E3 ubiquitin-protein ligase Mdm2 [Candidate gene tested in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that mediates ubiquitination of p53/TP53, leading to its degradation by the proteasome (PubMed:29681526). Inhibits p53/TP53- and p73/TP73-mediated cell cycle arrest and apo
- **HMGA2** — High mobility group protein HMGI-C [Candidate gene tested in]
  - Função: Functions as a transcriptional regulator. Functions in cell cycle regulation through CCNA2. Plays an important role in chromosome condensation during the meiotic G2/M transition of spermatocytes. Play
- **CDK4** — Cyclin-dependent kinase 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Ser/Thr-kinase component of cyclin D-CDK4 (DC) complexes that phosphorylate and inhibit members of the retinoblastoma (RB) protein family including RB1 and regulate the cell-cycle during G(1)/S transi

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Eribulin Mesylate (ERIBULIN MESYLATE), YONDELIS (TRABECTEDIN)

## Ensaios clínicos ativos (57)

- **NCT07377747** [RECRUITING]: Prospective Study Evaluating the Treatment Outcomes for Localised Recurrent, Resectable Retroperitoneal Liposarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07377747
- **NCT07741877** [RECRUITING]: A Study of Lifileucel (Tumor-infiltrating Lymphocytes) in Adults With Advanced Soft Tissue Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07741877
- **NCT07261657** [RECRUITING]: N-803 in Patients With Progressive Synovial Sarcoma and Myxoid/Round Cell Liposarcoma Previously Treated With Adoptive Cellular Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07261657
- **NCT06498648** [RECRUITING]: Testing the Addition of an Anti-cancer Drug, Abemaciclib, to the Usual Chemotherapy Treatment (Gemcitabine) for Soft Tissue Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06498648
- **NCT07173972** [RECRUITING]: Dose-escalated, Hypofractionated, Definitive Proton Radiotherapy for Patients With Inoperable Soft Tissue Sarcoma. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07173972
- **NCT07169344** [RECRUITING]: Hypofractionated, 3-week, Preoperative Proton or X-ray Radiotherapy for Patients With Localized Soft Tissue Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07169344
- **NCT07148050** [RECRUITING]: Immunotherapy for Solid Tumor Malignancies in Pediatrics Using Interleukin-15 and -21 Armored Glypican-3-specific Chimeric Antigen Receptor T Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07148050
- **NCT07089992** [RECRUITING]: A Study of Pembrolizumab in People With Ultra-Rare Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07089992
- **NCT06957431** [RECRUITING]: Zanzalintinib Combined With Eribulin in Advanced Liposarcoma and Leiomyosarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06957431
- **NCT06198296** [RECRUITING]: Immunotherapy For Adults With GPC3-Positive Solid Tumors Using IL-15 and IL-21 Armored GPC3-CAR T Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06198296

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é o lipossarcoma?

É um tipo de câncer maligno que se forma a partir de células do tecido adiposo do organismo. Pode variar de tumores bem diferenciados até formas pleomórficas e desdiferenciadas, com diferentes potenciais de disseminação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69078)

### O lipossarcoma é hereditário?

O padrão formal de herança do lipossarcoma é oficialmente classificado como desconhecido nos catálogos de genética médica. Embora envolva mutações em genes específicos como FUS, MDM2 e CDK4, a maioria dos casos ocorre de maneira esporádica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69078); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

O sintoma inicial mais frequente costuma ser o surgimento de um nódulo subcutâneo palpável. Em quadros abdominais, podem ocorrer dor na região do abdome, náuseas, vômitos, além de fadiga e emagrecimento.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para lipossarcoma no SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos dispensados especificamente por protocolo próprio, devendo o paciente ser assistido pela rede de atenção oncológica pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para confirmar a doença?

Sim, existem 7 testes genéticos registrados formalmente no catálogo internacional GTR para apoiar o diagnóstico. Esses testes analisam alterações cromossômicas e variantes em genes relacionados à doença, como o CDK4.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Liposarcoma); [22] ClinVar — 147 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CDK4[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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