# Lisencefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lisencefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 48471 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/48471
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O termo lisencefalia abrange um grupo de malformações raras que compartilham a característica comum de anomalias no aparecimento de circunvoluções cerebrais (caracterizadas por simplificação ou ausência de dobramento) associadas à organização anormal das camadas corticais como resultado de defeitos de migração neuronal durante a embriogênese.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (461 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190
- **Crise motora** — HPO: HP:0020219
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Dismielinização cerebral** — HPO: HP:0007266
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Morfologia anormal do sistema nasolacrimal** — HPO: HP:0000614
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo a musculatura esquelética** — HPO: HP:0001460
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Matriz cartilaginosa anormal** — HPO: HP:0008178
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Anormalidade do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002334
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Trismo** — HPO: HP:0000211
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827
- **Edema axonal difuso** — HPO: HP:0003405
- **Estrutura óssea anormal** — HPO: HP:0003330
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282
- **Heterotopia subcortical** — HPO: HP:0032391
- **Gânglios da base pequenos** — HPO: HP:0012697
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655
- _...e mais 421 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/lisencefalia._

## Genes associados (24)

- **PHGDH** — D-3-phosphoglycerate dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible oxidation of 3-phospho-D-glycerate to 3-phosphonooxypyruvate, the first step of the phosphorylated L-serine biosynthesis pathway. Also catalyzes the reversible oxidation of 2-
- **DAG1** — Dystroglycan 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: The dystroglycan complex is involved in a number of signaling events and processes including laminin deposition and extracellular matrix assembly, acetylcholine receptor clustering, sarcolemmal stabil
- **YWHAE** — 14-3-3 protein epsilon [Candidate gene tested in]
  - Função: Adapter protein implicated in the regulation of a large spectrum of both general and specialized signaling pathways (PubMed:21189250). Binds to a large number of partners, usually by recognition of a
- **HIC1** — Hypermethylated in cancer 1 protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional repressor (PubMed:12052894, PubMed:15231840). Recognizes and binds to the consensus sequence '5-[CG]NG[CG]GGGCA[CA]CC-3' (PubMed:15231840). May act as a tumor suppressor (PubMed:201547
- **PSPH** — Phosphoserine phosphatase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the last irreversible step in the biosynthesis of L-serine from carbohydrates, the dephosphorylation of O-phospho-L-serine to L-serine (PubMed:12213811, PubMed:14673469, PubMed:15291819, Pub
- **TMTC3** — Protein O-mannosyl-transferase TMTC3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. The 4 members of the TMTC family are O-mannosyl-transferases dedicated primarily to the cadherin superfamily, each me
- **CDK5** — Cyclin-dependent kinase 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Proline-directed serine/threonine-protein kinase essential for neuronal cell cycle arrest and differentiation and may be involved in apoptotic cell death in neuronal diseases by triggering abortive ce
- **ACTG1** — Actin, cytoplasmic 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells. May play a role in the repair of noise-induced stereoci
- **ACTB** — Actin, cytoplasmic 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actin is a highly conserved protein that polymerizes to produce filaments that form cross-linked networks in the cytoplasm of cells (PubMed:25255767, PubMed:29581253). Actin exists in both monomeric (
- **RAB18** — Ras-related protein Rab-18 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The small GTPases Rab are key regulators of intracellular membrane trafficking, from the formation of transport vesicles to their fusion with membranes (PubMed:24891604, PubMed:30970241). Rabs cycle b
- **PSAT1** — Phosphoserine aminotransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in L-serine biosynthesis via the phosphorylated pathway, a three-step pathway converting the glycolytic intermediate 3-phospho-D-glycerate into L-serine (PubMed:36851825, PubMed:37627284). Ca
- **CEP85L** — Centrosomal protein of 85 kDa-like [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an essential role in neuronal cell migration
- **TUBA1A** — Tubulin alpha-1A chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the additio
- **RAB3GAP2** — Rab3 GTPase-activating protein non-catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of the Rab3 GTPase-activating (Rab3GAP) complex composed of RAB3GAP1 and RAB3GAP2, which accelerates the otherwise slow GTP hydrolysis catalyzed by Rab proteins (PubMed:9733780, Pub
- **KATNB1** — Katanin p80 WD40 repeat-containing subunit B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in a complex which severs microtubules in an ATP-dependent manner. May act to target the enzymatic subunit of this complex to sites of action such as the centrosome. Microtubule severing

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Lisencefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/lisencefalia
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