# Lisencefalia clássica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lisencefalia-classica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 102009 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/102009
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Lisencefalia clássica é uma malformação cerebral rara caracterizada por ausência de sulcos corticais, associada a atraso de crescimento, disfagia, crises motoras e anormalidades cardiovasculares. Pode apresentar testa alta e nefropatia, com alterações no EEG e atrofia cortical.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (130 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Cisterna silviana aumentada** — HPO: HP:0100952
- **Crise motora** — HPO: HP:0020219
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Anormalidade do lábio superior** — HPO: HP:0000177
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Rim pélvico** — HPO: HP:0000125
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097
- **Anormalidade da parede abdominal** — HPO: HP:0004298
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- _...e mais 90 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/lisencefalia-classica._

## Genes associados (4)

- **PAFAH1B1** — Platelet-activating factor acetylhydrolase IB subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit (beta subunit) of the cytosolic type I platelet-activating factor (PAF) acetylhydrolase (PAF-AH (I)), an enzyme that catalyzes the hydrolyze of the acetyl group at the sn-2 position
- **YWHAE** — 14-3-3 protein epsilon [Candidate gene tested in]
  - Função: Adapter protein implicated in the regulation of a large spectrum of both general and specialized signaling pathways (PubMed:21189250). Binds to a large number of partners, usually by recognition of a
- **HIC1** — Hypermethylated in cancer 1 protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional repressor (PubMed:12052894, PubMed:15231840). Recognizes and binds to the consensus sequence '5-[CG]NG[CG]GGGCA[CA]CC-3' (PubMed:15231840). May act as a tumor suppressor (PubMed:201547
- **DCX** — Neuronal migration protein doublecortin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule-associated protein required for initial steps of neuronal dispersion and cortex lamination during cerebral cortex development. May act by competing with the putative neuronal protein kinas

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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